目前防止畸形儿出生的医学检测手段比较多，各种检测手段也不是很了解，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺。如今社会, 少生优生是现今社会很多家庭追求的，有宝宝后，是否特想提前知道宝宝就否健康，这就成为了准爸爸准妈妈最关心的事了。究竟该怎么选择?哪个更优一些？     

  

下面，洋医生海外医疗就根据专科医生的建议和个人理解，将各个项目进行了综合比较，准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

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1、唐氏筛查：孕10-20周是最佳检测时间；检出率99.9%左右；通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

2、香港无创DNA检测：最早孕8-10周就可以检测；检出率99.9%以上；香港精准；香港中文大学敏儿安T21；通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，除此之外，还能够检测出如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。

3、羊水穿刺：孕16-20周是最佳检测时间；怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；由于该项检查有几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

经济型：唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通孕妈，尤其是勤俭持家型先做唐筛，检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低，安全。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷：会漏掉约10%的唐氏患儿。

奢华型：无创DNA → 羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

直接做无创DNA检测，检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用，此组合费用高，能检出99.9%唐氏患儿。适合全体孕妈。

缺陷：会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

精准型：唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺

适合人群：有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。   

其实每一项的产检是对孕妇及胎儿有益处的，只不过真要区别看待的话，那就是无创DNA基因检测了，更早了解到胎儿状况，再进一步确诊。

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