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PGD从一定意义上说是产前诊断的延伸，但是又不同于常规的产前诊断，期突出优点主要包括：1非侵入性：可避免常规的产前检查如绒毛取样，羊膜腔穿刺，胎儿脐带穿刺的手术操作所带来的出血，流产，宫腔感染等并发症的危险：2 把遗传学疾病控制在胚胎发育的最早阶段，避免了早期或中期妊娠再行产前诊断结果阳性时使孕妇面临非意愿性流产所带来的生理和心理上的创伤：3 可以排除患病胚胎和携带缺陷基因的胚胎，从而可使有遗传病风险的夫妇得到完全健康的后代：4 相对于对胎儿进行人工流产，销毁有遗传缺陷的胚胎更易为舆论和伦理所接受：5 在胚胎器官分化前对疾病作出诊断为进行基因治疗提供了可能性。
经过20多年的发展，PGD的广泛开展积累了大量的经验，技术日渐成熟。但由于人类基因的复杂性和生命产生过程的诸多不可预知性，以及PGD所应用技术本身的缺陷，PGD在实施过程中，任然存在一定的风险。
植入前遗传学诊断有效而相对安全：PGD作为能够实现人类对即将孕育的下一代提前进行选择的技术，采用先进的科技手段尽量降低其生育已知系遗传病患儿的风险，阻断该遗传病在家族中的延续，以防止出生遗传病患儿带来的对其本人和家庭的伤害，同时也会减少由此给社会资源分配造成的额外负担。当然，PGD所进行操作的对象之一为人类的胚胎，目前仍有无法回避的伦理学问题。但无论如何，PGD都是人类驾驭自身生殖的一项先进技术，对人类带来了巨大的益处。
它使高危夫妇能够拥有自己的后代，而不需承担心生患儿带来的沉重负担，经过PGD检测，也避免了可能需要进行的流产所带来的身心伤害。
临床应用PGD主要用于以下目的：1防止子代有患遗传风险的夫妇生出患病儿：2减少携带易位的夫妇自发性流产的风险：3改善辅助生育中的不良预后，例如高龄产妇存在的生殖风险。
PGD自问世并应用于临床之后，已有30种疾病能够进行PGD，经过PGD诞生的新生儿逐年增多，而误诊率极低（低于1%），有效的避免了可能患有严重遗传疾病胎儿的孕育和出生，为致病基因携带者的家庭带来了希望：显著降低染色体异位携带者的流产率：改善了高龄妇女生殖中的不良预后。PGD在人类生殖中的积极意义得到公认。
同时，PGD作为一项新技术，未经临床试验即进入临床应用，其安全性一直备受关注。但目前尚未有证据显示对配子或胚胎进行机械操作ICSI或PGD会增加子代不良健康的风险。相反，Liebaers等对1992年到2005年诞生的581名经卵裂球活检的子代队列研究显示，与ICSI相比，PGD并不会额外增加单胎的风险。Strom等对已出生的109例经过极体活检的新生儿进行随访其出生体重，妊娠周数等指标均无明显降低，并且亦未发现其他特殊的婴儿出生缺陷，证明极体活检是安全的。
当然，PGD对子代不良健康风险需要密切关注，并需要更长的时间来验证，但是对于解决目前面临的问题方面，PGD是一个有效的相对安全的选择。
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发表于 2019-3-27 16:06:01
