|
|
你知道吗？唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合症”或先天愚型，主要是由母体卵子的第21号染色体发生不分离造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。
中国是世界上新生儿缺陷的高发国家之一
其中最常见的是唐氏综合征
据统计中国内地每年出生的唐氏患儿
大约有2.7万名 平均20分钟就有一例
每个孕期女性不论是否有遗传史
都有可能生出“唐氏儿”
唐氏综合征的孕期筛查更应该得到重视
那么造成唐氏综合征的因素是什么呢
泰国的专家指出
唐氏综合征的发病率
与女性的生育年龄密切相关
高龄产妇 卵子老化
是导致染色体不分离的重要原因
另外环境污染 病毒感染 药物 放射性辐射等
均有可能造成唐氏综合征
不仅如此 该病还具有随机性
即便没有明显的家族遗传病史和
身体异常情况的年轻健康夫妻也可能生出唐氏儿
“唐氏儿”的主要特征
一个“唐氏儿”的出生
对于孩子的未来 家庭的幸福
甚至国家的发展都带来巨大的危害
60%的患儿在怀孕早期会流产
而幸存活下来的宝宝出生后面对的
不仅只是智力发育缓慢问题
（通常智商只有25-50 抽象思维能力受损大
常呈现嗜睡和喂养困难等）
另外还有其他一些特征如长相特殊
眼距宽 眼裂小 身材矮小 颈短 流涎多等
语言发育障碍如学说话的年龄会推迟4-6岁
95%的患儿有发音缺陷 口齿不清 口吃等
身体发育迟缓 男性唐氏儿成长至青春期
也不会有生育能力
而女性唐氏儿长达后有月经有可能生育
行为障碍如一些患儿常傻笑 少数患者易激怒
任性 多动症 甚至有破坏攻击行为
有些患儿则显示畏缩倾向伴有紧张症的情绪
多发畸形如常伴有先天性心脏病
易患各种感染 白血病的发生率比一般高10-30倍
到30岁以后会出现老年性痴呆症状
各种症状会随着年龄增长日益明显
唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁
患儿一旦出生将会给家庭和社会
带来沉重的精神和经济负担
如何杜绝唐氏综合征
目前医学上唐氏综合征尚不可治愈
最好的杜绝方法主要是采取
在孕早期和中期做唐氏筛查尽可能及早发现
给与临床和孕妇更多的时间
更早地做出终止妊娠的决定
常见的检测唐氏的方式主要有以下几种
血清学筛查（唐氏筛查）颈项透明度NT检测
羊水穿刺 绒毛膜穿刺和无创产前基因检测NIPT
其中NIPT是采取孕妇静脉血
利用新一代DNA测序技术
对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序
并将测序结果进行生物信息分析
可以从中推测胎儿的遗传信息
从而检测胎儿是否患有21三体综合症
13-三体综合症（帕陶氏综合症）
18-三体综合症（爱德华综合症）三大染色体疾病
是现在比较流行且准确率较高的检测方法
然而无论是哪种产前方式
也只是将有问题的胎儿的生命终结在产前
未能从根本上杜绝女性因怀上唐氏儿
遭受人工流产的身心折磨
泰国专家指出目前唯一能从根源上
完全避免唐氏综合征的只有
第三代试管婴儿PGS/PGD助孕技术
生殖专家会先将精子和卵子从体内取出
在体外受精后培育至第五天
形成由一百多个细胞组成的囊胚
然后提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片
进行PGS/PGD基因筛查诊断
即对囊胚的23对染色体进行全面筛查
阻断遗传性疾病的基因将存在问题的囊胚淘汰
终结了未来“唐氏儿”的生命
最后选择最优质的囊胚进行移植
从根源上确保胎儿出生后的健康
因此未来避免“唐氏儿”的悲剧发生
不孕不育患者或者高龄生二胎
以及习惯性流产者等
应该选择优生优育的助孕途径来实现梦想
泰国专家提示
医学技术的发达为我们的生命也提供了保障
对于人类而言孕育生命也是自然规律
优生优育更是人类对生命的完美追求
对于不孕不育患者来说
试管婴儿的出现为他们带来了新的希望
这一助孕方式也普遍被人们所接受
第三代试管婴儿技术更能从源头上
确保胚胎的绝对健康
能怀孕而且是优生优育不再是梦想
|
|
发表于 2019-5-21 17:05:54
