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经常碰到患者朋友问：我们夫妻的染色体正常，为什么做三代试管，囊胚筛查一看，大部分都有染色体异常的情况？是不是医院的实验室技术不行啊？
其实，试管婴儿流程中，胚胎染色体异常的情况，是很正常的。那么为什么父母染色体正常，而胚胎会出现异常呢？爱心龙凤胎给您慢慢分解。
正常染色体核型
人类有23对（即46条）染色体，其中一对是性染色体（XX或者XY）。正常女性的染色体核型是是46，XX，男性是46，XY。核型正常，不仅要求数目正常，也要求结构正常。
我们夫妻染色体正常 为什么做试管囊胚筛查染色体异常？
异常一：精子和卵子减数?分裂过程出现异常
精子和卵子成熟的过程中，都要经过减数分裂过程。减数分裂，是一种特殊的细胞分裂。这个过程，要求这23对染色体，每对都要乖乖分开。比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，其他22对常染色体也是如此。
这样形成的精子细胞和卵子细胞里，只有23条而不是23对染色体。可以理解为由成双成对，变成单身，形成单倍体的生殖细胞。
在这个过程中，如果哪一对染色体没有分开，异常就此发生。
我们夫妻染色体正常 为什么做试管囊胚筛查染色体异常？
异常二：受精卵的复制发育过程出现异常
健康的受精卵，原则上每天都会分裂一次。这种分裂叫有丝分裂。有丝分裂的定义是：染色体全部自我复制，被纺锤丝拉裂开，分到子细胞当中去。
我们夫妻染色体正常 为什么做试管囊胚筛查染色体异常？
正常情况下，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是，染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程，伴随着无数的分裂，可能就会有异常发生。
看了以上的解析，我们会不由得感叹：一个健康生命的诞生，是有多么的不容易啊！的确如此，但也不需要过分担心，神奇的生命体会有机制来保障基因传承准确的进行。
染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，但有些有些会导致流产、胎儿畸形等。唐氏综合征是其中常见的症状，父母健康而生出唐氏宝宝，也就是21号染色体多了一条，即47，XX（XY）+21核型占多数。
我们夫妻染色体正常 为什么做试管囊胚筛查染色体异常？
为了避免异常，父母提早生育年龄、注意生活习惯等，是可以减少胚胎异常风险的。而通过三代试管进行胚胎筛查，能有效剔除不健康胚胎，显著提升移植成功率，减少母体移植失败和流程风险的痛苦。
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发表于 2019-6-12 11:33:04
