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PGD是胚胎移植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，主要通过胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
PGD/PGS有什么区别？
PGD和PGS都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但PGD是胚胎基因诊断，PGS则是一种染色体筛查。
首先PGS就不一样了，PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。对于高龄、不明原因流产、反复移植失败等情况是推荐进行PGS筛查的。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。
但是PGD，它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病，做PGD基因诊断特别适合有明确遗传病及家族遗传史的夫妻；并针对父母双方为遗传基因疾病携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代；所以PGD基因诊断可以帮助我们确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，当然也可以轻松筛查出婴儿性别。
PGS与PGD目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎，提高IVF成功率，最终得到健康宝宝的技术。
PGS与CGH/CCS/NGS有什么区别？
CCS(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)是指染色体综合筛查。
而CCS技术采用的核心技术就是比较基因组杂交技术Comparative Genomic Hybridization(CGH技术)，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。
比较基因组杂交技术——CGH，是指将备查胚胎染色体（或DNA)与正常人类男性和正常人类女性的DNA进行对比，继而辨认胚胎染色体是否多余或缺失，选取染色体数目正常、即无明显染色体问题的胚胎进行移植。
相信大家也经常看到宣传NGS技术的文章，有些文章里会极力渲染NGS技术的先进，甚至有的客户看了这些文章会误认为NGS技术就是第四代试管婴儿。
其实NGS就是属于PGS的一种技术、一种手段（PGS技术手段有FISH、ACGH以及NGS），PGS技术产生时间已经相对比较久，而科学家们却从不会停止前进的脚步，NGS是应用于泰国试管婴儿临床实践的第三代试管婴儿PGS染色体筛查技术的最新成果，可以说是目前精度最高的技术。NGS又主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(taegetedregionssequencing，TRS)，可一次性检测全部23对染色体的部分结构异常及全部数目异常。
PGS/PGD可以筛查哪些疾病？
首先PGD是针对遗传缺陷的基因，所以PGD可以检测的疾病是非常多的，每个大病种下还有很多亚病种。愛心龙凤胎简单罗列如下：囊性纤维化（属遗传性胰腺病）、镰状细胞血症、地中海贫血症、泰-萨克斯病、肌强直性营养不良、脆[性]X综合征、苯丙酮尿症、高歇病、眼癌、血友病… 等125种疾病。
而PGS则主要针对染色体的问题，每个人有23对染色体，其中有22对是常染色体，男女都一样的，还有一对为性染色体，男女不同，男性为XY，女性为XX。
什么是胚胎植入前遗传学诊断？23对染色体分别对应的是哪些症状?
关于PGS筛查，有些医院一般只筛查5对染色体，包括筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但是泰国因为有先进的试管技术和养囊技术，所以可以为患者的每个胚胎提供23对染色体的筛查，每对染色体都有相对应的疾病，全部筛查，能进一步保障优生优育。
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发表于 2019-7-8 14:47:24
