[经验分享] 女儿因遗传病离世,绝望的母亲选择三代试管,圆梦健康男宝!

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发表于 2019-7-11 17:59:30 | 显示全部楼层 |阅读模式

女儿因遗传病离世,绝望的母亲选择三代试管,圆梦健康男宝!


L女士今年34岁,她与先生曾育有一个乖巧可爱的女儿,三口之家温馨幸福。

但天有不测风云,在女儿半岁大的时候,因发烧了好几天,去医院验血发现血小板低于1,中性粒细胞是0,被确诊为重型可再生障碍性贫血,是一种罕见的基因遗传病。经检测发现,女儿、先生和公公均携带同一基因变异位点,女儿的病症极有可能是因为该基因变异。

经过两个多月的救治,女儿仍未战胜病魔,因肺部、肝脾、腹部严重感染出血过多,最终吐血不止走了。经受不住女儿离世的打击,L女士几乎天天以泪洗面,沉浸在悲伤的情绪中,小家庭再不见欢声笑语。幸好有亲戚朋友们的安慰,和先生无微不至的照顾,悲痛中的L女士才逐渐从女儿离世的阴影中走了出来。

虽然心里的伤痛暂时愈合,但每每想到这件事,L女士都会悲从中来,她很想再生个宝宝,将没机会给予女儿的爱转移到这个宝宝身上,但她实在不想再遭遇同样的事情,同年10月份,L女士通过网络联系到我们,希望通过三代试管技术筛查胚胎该基因位点,以确保移植的胚胎不携带这个致病基因,避免噩梦重演。

绿桥顾问得知L女士的情况后,在第一时间就联系了泰国医院,和医院多方讨论后,医院给出的回答是可以筛查。L女士和先生兴奋不已,马上安排时间来公司当面了解,夫妻俩觉得爱心非常正规贴心,确定签约后,绿桥即刻协助她们在ART医院建模,为筛选胚胎做准备。

建模时间需要三个月,建模成功后L女士马上安排进周,整个试管过程非常顺利,最终获得2枚健康男胚,这次移植单胎男宝一次成功!以下是L女士的试管过程,供大家参考。

L女士试管进程

促排阶段

2019年4月19日(月经第3天)见医生,基础卵泡左6右8。AMH=2.16,LH=5.1,FSH=6.8,PRL=12.70,E2=11.1, TSH=1.19。暂定打针4天(375 units)。

4.23

复查,卵泡左9右4(大小均在9~14mm之间)。LH=2.3,E2=551。再打4天促排针(375 units)+防排针(0.25 mg)。

4.27

见诊,卵泡左9右3(大小均在14~21mm之间,长势不均匀),内膜12mm。LH=4.5,E2=2262,P=0.9。当晚打夜针。

4.29

取卵13个。

培育阶段

4月30日胚胎发育第1天情况:

昨天取卵13个,成熟10个,受精10个胚胎。

5.2

胚胎发育第3天情况:

8C,g2:3个胚胎

8C,g1:1个胚胎

7C,g2:1个胚胎

7C,g1:2个胚胎

6C,g2:1个胚胎

5.4

胚胎发育第5天情况:

2个胚胎达到鉴定标准。

当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。

5.5

胚胎发育第6天情况:

3个胚胎达到鉴定标准。

当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。

其余胚胎未达到鉴定标准。

5.21

胚胎鉴定结果(NGS+PCR):

#1:HB G2 正常男胚

#2:HB G2 异常胚胎(16号染色体缺失)

#3:HB G2 异常胚胎(多处染色异常)

#3:HB G2 异常胚胎(检测不出来)

#5:HB G2 正常男胚

共5个胚胎达到鉴定标准,2个男胚正常。

移植阶段

2019年5月23日(月经第13天)见诊。内膜9.6mm,E2=206.4,P<0.05,LH=6.1。医生安排用药,为移植做准备。

5.29

移植1个男胚。

2019年6月5日(移植后第7天)检测HCG=103.9,验孕成功。

在咨询我们初期,L女士只是抱着试一试的态度,因为这种病情实在罕见,她不敢给自己太大的希望。在确认可以筛查后,不仅L女士和先生兴奋不已,爱心员工也非常高兴,能够给这个飘摇的小家庭带来希望,帮助遭受不幸的人们,这件事情带来的正能量才是我们坚持13年的意义。

现代医学日新月异,从1978年第一位试管婴儿的诞生,到如今PCR链式聚合酶反应在基因诊断中的广泛应用,输卵管堵塞、卵巢早衰、大龄难孕、遗传病等不孕不育难题已经逐渐被攻克。远到大洋彼岸的泰坦尼克号主题曲演唱者席琳·迪翁,近到50岁的中国女星伊能静,试管婴儿技术已经越来越普及,给成千上万的有需要的人带来了生的希望。


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