很多人好奇第三代试管婴儿技术究竟怎么样呢？胚胎植入前遗传学诊断即第三代试管婴儿技术，包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)，指通过对胚胎进行基因检测以提试管婴儿高成功率和生育健康后代为目的的技术，并且使试管婴儿技术从单纯解决生育问题转为促进优生优育的技术。
适应症
PGD的适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常等。在亲代有明确的单基因疾病或遗传性染色体异常的情况下，对所获得的胚胎进行基因诊断，避免移植基因异常的胚胎，从而阻断该遗传病。PGS的适应证为高龄、反复着床失败、反复流产、严重的男性不育等。亲代没有发现有明确遗传病但有高龄、反复着床失败、反复流产或严重的男性不育等情况时可选择做PGS以提高胚胎着床率、妊娠率。
检测方法
早期PGD/PGS是从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞进行遗传学分析，现多从第5或第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞或取极体进行基因检测，从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。
限制性
尽管胚胎植入前遗传学诊断的设想很美好，但目前在应用过程中仍受一些因素限制。
①安全性：活检可能带来胚胎损伤、植入潜能下降、表观遗传变化及成年后可能的远期影响还需要更多的研究来论证，有人提出的用胚胎培养液进行PGD/PGS的思路可能是一个发展方向。
②胚胎数量、养囊及全胚冷冻：因取材要等胚胎发育到第5或第6天，因此被检测胚胎需要全部养囊，此过程中造成的胚胎数量减少不可避免，并且囊胚数量达到一定量检测才在意义；目前PGS结果分析所需的时间超过24 h，被检测的胚胎需要冷冻起来以选择合适时机移植。
③技术限制：现有检测技术中的一些误差仍无法消除,以及胚胎可能存在的嵌合体等因素，可能造成假阳性与假阴性。
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发表于 2019-9-24 10:29:01
