中国是出生缺陷高发的国家，随着2016 年二胎政策放开后，这一现象更加严峻。有数据显示，中国每年新增出生缺陷数900,000例，即每30秒就有一个新生缺陷儿。那么，我们如何预防缺陷儿的问世？ 造成新生儿缺陷的主要原因有：遗传因素，如单基因缺陷、染色体异常等；环境因素，如孕期感染、孕期接触有害物质等。目前普遍的预防措施如下： 一级预防 婚前或孕前在医院做全面体检； 有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。 另外，在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。 二级预防 怀孕期间定期做产前检查，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。 由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。 三级预防 新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。 为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。 终极预防 第三代试管婴儿，及胚胎植入前遗传诊断（PGT ）技术。 第三代试管婴儿通过提取培育至第五天囊胚的外围细胞切片，运用PGT基因筛查诊断技术对23对染色体结构和数目进行全面的检测，分析和对比是否存在染色体异常情况，并对基因突变点进行检测，避免100多种遗传疾病对胎儿造成不良影响，择优将健康的囊胚植入子宫内，可从根源阻断疾病，大大的减少缺陷儿的问世。 泰嘉运温馨提示：患病儿的出生，对于孩子和家庭都是致命的打击。建议高龄生育、遗传疾病家庭做好婚检、孕检且优先选择第三代试管婴儿助孕健康宝宝。
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发表于 2019-11-1 16:07:09
