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遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。 常见染色体异常问题 染色体平衡易位 人体共有23对染色体，分成1-22号和XX或XY，在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的患者一般本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿、也可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。这类流产至少一半是由丈夫引起的，因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，所以妻子流产，丈夫也有必要去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎，怀孕16-20周时孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则会生育智力低下的畸形儿。 染色体缺失 基因细胞进行减数分裂时，染色体断裂断片可能会发生丢失，缺乏的断片如果是染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如果是染色体臂的中间区段，称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常，如猫叫综合症，就是人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成，这种现象于出生后数周即可逐渐改善，其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等，这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题，智商通常不到30。 染色体倒置 指某染色体内部区段发生180度的倒转，使该区段原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。 染色体正常 对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的，所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质新生儿。爱嘉小婷 染色体异常解决方案 目前染色体异常患者想要孩子只能通过试管(PGD/PGS)来实现生育且避免遗传给下一代。(PGD/PGS)可以在胚胎植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行筛查诊断，判断其是否存在特定异常，淘汰掉有染色体异常的胚胎，选择健康优质胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿。
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发表于 2019-12-25 13:36:00
