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人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合症就是第21对染色体由两条变为三条，因此又称21-三体综合症，这是新生儿最常见的染色体疾病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 可能大家一听到唐氏综合症，或许感觉跟自己关系并不大，毕竟自己和家里人都没有得过这种病。其实，唐氏综合症虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数唐宝宝的父母并非患者。现代人由于环境的影响及不规律的生活习惯，自身更容易产生基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。 唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险；唐氏儿的发生毫无症兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史也可能发生。研究表明，高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合症产生的重要原因。目前，唐氏综合症在人群中的发病率可达1/600-800。 而据相关统计，国内每年有80万-120万出生缺陷儿出生，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合症胎儿出现。唐氏综合症患者的症状是不分国界种族的，唐氏儿的特症都非常相似。其中智力低下及生长发育迟缓是唐氏儿最突出的表现。 那么，唐氏综合症该怎么预防？ 到目前为止，医学上对于该疾病仍然还没有彻底的预防手段，更加没有治疗方法。只能通过基因的筛查和检测来判断一对夫妻是否正 常生育，这个时间最好把控在产前和备孕期，尽可能及早发现问题，以预防和终止妊娠来防止患儿出生。 目前针对唐氏综合症国际上普遍应用的就是第三代试管技术，通过胚胎遗传学筛查（PGS）和诊断技术（PGD）来帮助大家预防新生儿唐氏综合症的出现。其中PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。 据临床统计，年龄与唐氏儿的发生率有明显关系，女性生育年龄越大，诞下唐氏儿的风险越高，这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关，还与染色体异常几率上升的自然规律有关。(年轻女性也有生下唐氏儿的可能，只是风险相对小一些);其次病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。 唐氏综合征只能预防，不能全面治愈。 现在第三代试管技术在中国还没有普及，好多医院无法真正做到对染色体的筛查，发展较好的可能就是美国，泰国，马来西亚等海外国家了。在这里呼吁特别是高龄女性，想要优生优育生一个健康的孩子，泰国第三代试管是最佳的选择。
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发表于 2020-2-14 15:56:22
