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01什么是地中海贫血？ 地中海贫血症是一种单基因隐性遗传疾病。地中海贫血主要分为两类，一种是α链血红蛋白合成减少，称为α地中海贫血，另一种是由于血红蛋白合成减少，称为β地中海贫血。
主要是构成红血球的基因失常所致，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。
地中海贫血症全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南。
02生孩子会遗传地中海贫血吗？ 两个地中海贫血患者结婚生子，100%为地中海贫血患者小孩；所以正常人和正常人结婚生子是不需要担忧这个问题，大多数情况地中海贫血基因携带者并不知道自己的具体情况，如果正常生育肯定会有让新生儿遗传地中海贫血的风险；最好的方式就是在生育前检查自己是否有地中海贫血基因携带着(家族从来没有出现这个疾病的基本可以排除)。
当然如果检查出夫妻双方有一个或者两个都是携带者，就一定要小心了。
03地中海贫血通过第三代试管婴儿技术可以排除掉吗? 通常，避免地中海贫血遗传最好的方式就是通过试管婴儿技术，在胚胎移植之前就筛查出正常胚胎，然后再把正常胚胎移植进母体内正常培养，因为是经过筛查，所以生出的孩子是正常，即使以后结婚生子（只要不碰到地中海贫血基因携带着）也能生出健康宝宝。
PGD是指移植前基因诊断，可帮助并预防先天患有家族遗传疾病的夫妇预防传染至下一代。在进行移植手术前，此项功能强大的技术能够检查多种遗传疾病，可帮助鉴定胚胎中是否藏有单细胞基因异常问题，以避免夫妇怀上患有基因异常胎儿的可能性。
当然，国内技术及相关政策影响，在国内做试管婴儿会受诸多因素影响，所以推荐大家最好去泰国泰国试管婴儿技术先进，成功率高），虽然多花了点钱，但医疗费用区别不大，为了小孩生出是健康，为以后少个医院送很多钱，而且健康的孩子拥有快乐是金钱没办法购买的。 按照当前的医水平，只要按相关规定及流程去处理。地中海贫血遗传能够通过泰国试管技术避免。多一道保险给自己以后多省一份心，科学生孩子是王道。
04注意事项： 1、两人是轻地中海贫血，他们的孩子会有严重的地中海贫血25%。如果可以做产前筛查和诊断，可以把下一代的机会与地中海贫血降低到最低，并且完全可以避免遗传的下一代。
对于患有地中海贫血这样的遗传情况的患者来说，生育方式就是通过第三代试管婴儿技术，即在胚胎移植之前就筛选出正常胚胎，然后在把正常胚胎移植到母体内正常培养。就可以避免遗传病给宝宝，诞生健康孩子。
2、两种类型的地中海贫血重而轻，对健康有明显的影响，主要是地中海贫血。重度α地中海贫血在胎儿期，出生或出生后不久死亡，胎儿水肿，大肚子，而胎盘特别大，所以称为“胎儿水肿综合征”。重型β地中海贫血患儿出生，无一例外，出生患病的孩子几个月后慢慢出现面色苍白、面无表情、痴呆、发育不良、贫血、肝脾肿大等明显的症状
3、患儿病情迅速增加，往往依靠持续输血维持生命，除非骨髓移植，通常几岁死亡，所以罕见的成年重度地中海贫血患者。在血液检查中发现的地中海贫血病例多数是轻的，偶尔在重与轻中间出现，中间有严重贫血。轻地中海贫血患者通常无症状或仅有轻度贫血，往往对生活和工作没有影响，一般不需要治疗，所以大多是在血液检查中发现的经验。
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发表于 2020-3-19 17:41:09
