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有一部分女性怀孕后可能会经常性胎停，当检查原因的时候医生一般会建议夫妻双方都去做一个染色体的检查，因为我们知道，很多不明原因的胎停很大可能性是由于染色体异常所造成。
造成染色体异常的因素一般都是结构异常或者是数目异常，无论是发生哪种异常，对于备孕的女性来说都是不希望发生的，而染色体疾病还没有办法治愈，所以很多人就会求助于第三代试管婴儿技术。
染色体易位：
所谓染色体易位即指染色体片段位置发生改变，它伴有基因位置的改变。临床上，染色体易位可分为相互易位和罗氏易位。
相互易位又称为平衡易位，即指两条不同源的染色体发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。这种易位大多数都保留了原有的基因总数，一般对个人外貌、智力及发育无明显影响。
临床发现，平衡易位是引起不孕不育、自然流产的主要因素。虽然平衡易位携带者与正常人无异，但当他们与正常人生育时，就可能造成某条染色体片段增多或减少，从而破坏了遗传物质的平衡，最终影响生育。
按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下三种情况:
1、单倍体和多倍体,也就是不健康的胚胎;
2、染色体健康的胚胎;
3、同父母一样为染色体平衡易位携带者。
罗氏易位一般发生在近端着丝染色体之间，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，而短臂则丢失。
由于丢失的染色体不含基因，因此罗氏易位携带者虽然只有45条染色体，但不会对个体发育造成影响。临床发现，染色体罗氏易位主要发生在13号/14号/15号/21号/22号染色体上。因此，这也是引起常见染色体病-唐氏综合征的原因。
和染色体平衡易位一样，当染色体罗氏易位携带者与正常人生育时，可能引起流产、胎儿畸形等情况发生。
按照遗传方式，罗氏易位携带者与正常人生育时，后代的染色体也会出现三种情况:
1、胚胎正常概率为1/6;
2、染色体罗氏易位携带者概率为1/6;
3、出现三倍体概率为4/6;
如果染色体易位患者想生育该如何解决?
目前为止，染色体易位问题尚无法解决。如果染色体易位携带者有生育需求，最好的办法就是做第三代试管婴儿。
大多数平衡易位携带者可以生育孩子，只是可能需要花费较长的时间才能怀孕成功，因为有一部分精子或者卵子的染色体是不平衡的，有些胚胎不能存活。平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况：1)孩子的染色体正常;2)与父母一样的携带者;3)不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产;4)妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子。这4种情况哪种可能性大，哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置。
家族性平衡易位携带者夫妇生育的相同的平衡易位孩子一般不会有任何新的健康问题。只是了生育年龄的时候，会面临父母一样的问题：他们可以生育染色体正常的孩子;也有可能生育平衡易位的孩子;还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代。
夫妻双方中一方为平衡易位，早期自然流产或者更迟一点发生自然流产的几率增加到20-30%，甚至50%。一般都是染色体不平衡(遗传物质多了一点或者少量一点)导致的流产。不平衡的片段越大，越难怀孕，即使怀上了不平衡胚胎，也会发生流产。每一次怀孕的成功几率是相同的，即正常或平衡易位胚胎、染色体不平衡胚胎的妊娠几率是相同的。
如果发生多次自然流产，没能成功妊娠，遗传咨询师或者遗传专家会建议你进行流产胚胎的遗传学检测，帮助你了解胚胎为什么会发生流产，也可以帮助你了解更多的遗传学知识。
第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以对胚胎的23对染色体的结构和数目进行诊断筛查，看看胚胎染色体是否存在缺失、形态结构是否正常，然后从中挑选出健康胚胎移植到母体子宫内，以提高妊娠率，确保胎儿健康。
总的来说，患有染色体易位是会对生育带来影响的，需引起重视。建议最好不要去“撞大运”，避免出现流产的风险，降低对身体带来的伤害。
值得引起重视的是：平衡易位携带者夫妇怀孕后，无论是自然怀孕还是PGT助孕都需要进行产前诊断，确保胎儿染色体正常。
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发表于 2020-5-5 15:10:21
