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每一个计划生育的家庭，都希望自己能够成功孕育一个健康、聪明的宝宝，可如今随着环境污染、生活压力、晚婚晚育等问题日益加剧，越来越多人面临不孕不育不说，更要命的是新生儿畸形率不断攀升，染色体异常是一大元凶。庆幸的是，泰国第三代试管婴儿的诞生，让此类患者实现了优生优育的可能。
说到染色体病，大家对唐氏综合症、猫叫综合症、兔唇等都很熟悉，但对于克氏综合症，相信很多人不是很了解。鉴于此，好运健康为大家详细解读何为克氏综合症及如何有效避免?
一、关于克氏综合症的那些事儿
克氏综合症(Klinefelter综合征)，又称先天性曲细精管发育不全/先天性睾丸发育不全，是一种由男性性染色体数目异常引起的疾病。正常情况下，男性染色体核型为46，XY，倘若男性的性染色体核型中多出1条X染色体，即变为47，XXY，就会患上克氏综合症。该病的发病率相当高，在男性新生儿中达1.2‰，也就是说大约每1000个出生的男宝宝中就有1个宝宝受此病症困扰。
好运健康泰国试管专家指出，克氏综合症的发病原因主要是父母的生殖细胞在形成配子的过程中，同源性染色体不分离所致。一是卵母细胞在减数分裂过程中，性染色体XX不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y型精子相结合即形成47，XXY受精卵;二是精原细胞在减数分裂过程中性染色体XY不分离，形成XY型精子，这种精子与X卵结合也可形成47，XXY的受精卵。
有哪些危害？
克氏综合症患者从出生到儿童期与正常人没有区别，到了青春期或成年期病态才显露出来。
（1)患者外观是男性，精液中无精子或精子量极少，97%不能生育。
（2)男性第二性征发育差，有女性化表现，如声音尖细、无胡须、体毛少、喉结小或无、约一半的患者乳房肥大，呈女性化特征。
（3)约1/4的患者智力发育迟缓，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
可以说，作为一个男性，患上克氏综合症，这一生真算得上是毁了。在正常人面前，雌雄同体的您可能会被归为第三性别人，承受别人异样的眼光;想要结婚生子，先天的性功能低下会让这一切变成奢望;还有智力发育迟缓问题……
由于身体健康的夫妻也有可能生出患者染色体病的宝宝，且生育年龄越大，发生率越高。因此，为了不让自己的后代步此后尘，好运健康泰国试管专家建议大家一定做好孕前详细的身体检查，必要时赴泰试管完成宝宝计划。
随着第三代试管婴儿技术的成熟，规避遗传病已经成为可能。泰国第三代试管婴儿采取的是PGD/PGS技术。这两种技术都用于试管婴儿胚胎植入前检查，可以直接筛除有问题的胚胎，从而挑选健康的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率，这是目前全世界最先进的辅助生殖技术。
在胚胎放入子宫之前，医生会把胚胎（迷你小宝宝）进行PGD/PGS染色体和基因病的筛查，看是否有染色体疾病，有效规避120多种遗传疾病。最后会将有问题的胚胎淘汰掉，将没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫里。
目前世界上绝大多数医院都只能将受精卵培育到第三天，然后移植。只有泰国国和少数医学技术领先的医院掌握了第五天的囊胚培育技术，囊胚移植的成功率要远远高于第三天的胚胎。PGS是胚胎植入前遗传学筛查，在受精卵培育到第五天后进行筛查。利用PGS技术检测早期胚胎的23对染色体结构是否正常、数目是否有缺失。染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟，一般常见的情况是会在前三个月停育流产，即使胚胎能够存活到自然生产，在未来生出的婴儿也极有可能发生健康问题。
PGD是胚胎植入前遗传学筛查基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。如果基因发生某种异常，就有可能导致儿童罹患某种特定疾病，例如地中海贫血症、唐氏综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则可能将这种疾病遗传给下一代。PGD技术可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这些疾病，哪些胚胎将发育成正常儿童。这种技术目前可以诊断出125种遗传疾病，准确率高达99.9％。
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发表于 2020-7-14 14:49:49
