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染色体正常变异也常被称为染色体多态性，它不是“染色体异常”。染色体正常变异是指染色体上的某些片段发生的非病理性的改变，它们一般是染色体的异染色质区域，或者端着丝粒染色体的随体部位。泰嘉运表示染色体变异在人群中发生的比例很高，经常在染色体核型分析中被发现。 染色体多态有什么风险？ 染色体多态性通常包括以下四类，各自造成的不良影响也有所差别。 1、9、16号染色体的次缢痕区加长（qh+）或缩短（qh-）。增加可能造成同源染色体配对困难，产生不平衡的胚胎，造成不良妊娠，因此临床上要予以重视。 Y染色体长臂的长度变异，可大于F组（Yqh+），也可小于G组（Yqh-）。Y染色体含有性别决定及精子发生有关的基因，它的结构改变会严重影响精子的发生。 Y、9号染色体臂间倒位：inv(Y)、inv（9）。 9号染色体臂间倒位携带者通常外表正常，但在胚胎形成中由于同源染色体节段相互配对，在第一次减数分裂中可能会形成不平衡胚胎, 造成不良妊娠。 D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）的随体增大（ps+）、重复（双随体）或缺如（ps-），随体柄的长短（pstk+或pstk-）。D/G组染色体随体增加可能增加端着丝粒染色体不分离的可能性，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中产生异常胚胎，引发自然流产等。 如何减少染色体多态的风险？ 染色体多态性大多数是遗传而来的，泰嘉运建议重视备孕及产前诊断的相关检查，并进行遗传咨询。遗传咨询可以通过家系调查和核型分析，了解夫妻双方染色体多态性的情况，结合临床指征，指导受检者做出正确的遗传选择，有效预防不良妊娠。必要时可以选择第三代 试管婴儿技术PGT，养囊胚通过筛查出健康的胚胎进行移植，有效预防胚胎非整倍体，胚胎着床失败，妊娠后流产，反复性流产等不良妊娠。
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发表于 2020-7-23 10:05:10
