胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS）是第三代试管婴儿过程的一部分。该过程在植入之前完成，以帮助鉴定胚胎中可能的遗传缺陷。通过使用PGD/PGS，可以选择识别并防止某些遗传性疾病和疾病传给孩子。植入前遗传学诊断最适合已知为某些单基因疾病（如囊性纤维化或血友病）携带者的父母,以及全染色体非整倍体筛查。 第三代试管婴儿PGD/PGS如何进行？ 通常，疾病是DNA中特定基因突变的结果。可以通过PGD/PGS检测这些突变。该过程从正常的试管婴儿开始，包括取卵和实验室内受精。如果成功，胚胎将在三到五天内分裂成多个细胞。一旦胚胎进入胚泡期，就从胚胎的外层去除细胞，并送至专门的实验室测试某些遗传异常。 在PGD/PGS确定哪些胚胎没有遗传问题后，通过正常的试管婴儿程序将健康的胚胎放入子宫中。如果发现其他胚胎没有遗传问题，可以将其冷冻以备后用。发现具有基因异常的胚胎被破坏。
哪些人适合进行第三代试管婴儿PGD/PGS？ PGD/PGS的适合人群主要是 不孕不育或是本身有遗传病，需要依靠移植前基因筛查技术来优生优育的人群，具体如下： 3次以上自然流产经历的不孕症夫妻； 2次以上辅助生殖技术失败经历的夫妻； 连锁遗传病患者，或相关基因的携带者，比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等； 部分单基因遗传病患者，比如染色体平衡异位、特纳氏综合征、地中海贫血、马凡氏综合征等。
第三代试管婴儿PGD/PGS都有哪些技术？ FISH技术：最开始的PGS筛查技术，只可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在着很强的局限性； ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常； NGS：新一代的基因测序技术，具有准确度高、通量大、信息量丰富等优点，准确率要比ACGH还要高出两个百分点。
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发表于 2020-8-3 09:53:06
