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β地中海贫血成功案例 36岁的王太太，自然生育过1个孩子，他们的儿子患有β地中海贫血， 每3个月需输血一次。她想通过三代 试管婴儿拥有一个健康的孩子， 她想让一个HLA匹配的婴儿使用脐带血干细胞移植治愈儿子 。（P.s. 重型则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。） 王太太夫妻俩都是广西人，属于地中海贫血高发地区，按说生育前都应该先查地贫的，可惜科学备孕的意识淡薄，孩子生下来半岁发现发育不良、面色苍白，最终确认患有β地中海贫血，当时整个家都崩溃了，最后也不知道怎么把日子熬下来的。 随着儿子的情况越来越糟糕，王太太想让一个HLA匹配的婴儿使用脐带血干细胞移植治愈儿子。 通过检查确定了王太太卵巢储备功能正常，王先生的精子质量也没有问题，使用GnRH拮抗剂方案对患者进行了COS周期治疗。第一个周期，检测4个胚胎，没有健康胚胎可以移植，第2个周期有5个胚胎送检，2个健康男孩。移植前做了宫腔镜息肉切除手术，王太太为了更高的着床率，坚持要一次移植两个健康胚胎，第10天验孕，HCG很高，两个胚胎妥妥着床，考虑到家庭的经济情况，只保留一个，于今年5月生下一个健康的男孩。 地中海贫血是什么？ 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病。在我国广东、广西、海南等南方省份高发。 地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。 地中海贫血分静止型，轻型，中间型和重型。静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。
地中海贫血会遗传吗？ 若夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。 如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
如何预防地中海贫血？ 婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。 产前地贫筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地贫。如果夫妻双方均为地贫基因携带者，一定要利用产前诊断技术（第三代试管婴儿移植前胚胎诊断），于孕期的不同阶段，分别采集婴儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测婴儿地贫缺陷基因。
泰嘉运温馨提示： 孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。第三代试管婴儿可以筛查数百种单基因遗传病和相互易位(包括罗氏易位、平衡易位)，地中海贫血是所有遗传病优生中经较常见的，地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。
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发表于 2020-8-13 10:13:33
