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人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。视情况而定，移位可能是完全无害的，也可能导致严重的健康问题。平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。当染色体发生畸变，也就是常说的染色体异常，就会影响众多基因(单条染色体上的DNA片段)的表达和作用，破坏基因的平衡状态，妨碍人体相关部位的分化、发育，会对孕育后代及宝宝健康产生严重影响。 在平衡易位中，一条染色体被折断并附着到另一条染色体上。但是，带有多余的遗传物质或缺少遗传物质，这可能会导致流产，具体取决于受影响的染色体和基因。临床研究发现，染色体平衡易位患者本人并不会有任何异常，但怀孕的流产率或怀孕率很低，于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。在所有反复流产的夫妇中，约有4.5％的父母一方或双方存在着染色体平衡的易位。
泰嘉运建议染色体平衡易位的夫妻可以选择第三代 试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGD）现在也称作：PGT-SR的治疗方法。在PGD中，夫妇通过体外受精以及对胚胎进行基因测试来进行怀孕，以确保不会发生不平衡的转运。在囊胚移植前，通过提取囊胚的外围细胞切片，PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，诊断出200多种遗传疾病，有效避免了婴儿受染色体异常、基因变异、遗传疾病的影响，保证婴儿出生后的身体健康。
当然，对于1/18的几率，很多染色体平衡易位患者也非常困惑，认为是不是必须要有18个囊胚才有可能获得一个健康宝宝？其实并不是这样，虽然按照理论上讲染色体平衡易位患者生育健康宝宝的几率是1/18，但这种几率是随机的，并非一定要有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率，以现在试管婴儿技术的成熟度和科学性而言，只要有一个健康的囊胚，同样能获得高成功率。
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发表于 2020-9-15 09:29:11
