贝安健康：常染色体隐性遗传病如何避免遗传给宝宝?

被安安

我们的每对染色体有一条来自父亲，一条来自母亲，每对常染色体上都有对应的等位基因，如果父母双方的染色体上各携带一个“致病”基因，对父母来说属于健康的携带者，不会发病。

　　但是后代就可能从父母那里同时获得“坏”基因，凑成一对，只有当两条染色体上都有相同突变基因，才会致病，这就是我们通常说的常染色体隐性遗传，简称常隐，与性别无关，男女患病机会均等。

　　现已认识的常染色体隐性遗传病超过1200种，即便子代只是携带者，不会发病，但还是会将缺陷基因遗传给下一代，而且携带者，光凭肉眼根本难以分辨，进行DNA遗传检测是确定携带者的唯一方法。

　　常规人群中，携带者筛查可以检出约95%以上的携带者。但是夫妻双方同时携带同一种致病基因的概率，其实比较小，因此也不必过度焦虑。

　　是否要进行这项检测是一个非常个人化的选择，大家可以根据自身情况向医生或者遗传学顾问进行咨询。

　　目前常见的单基因隐性遗传病有11种，它们分别是脆性X综合症、假肥大性肌营养不良、甲乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病Ⅱ型以及α和β地中海贫血。

　　对于检测出父母双方都携带有同种隐形致病基因的情况，可供考虑的选择有产前诊断以及第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M)。

　　贝安健康提示：新手爸妈如果发现异常，要尽早带宝宝去儿科专科就诊，了解遗传代谢病的临床症状及基因突变特点有助于该疾病的早发现、早诊断。