贝安健康：在无创DNA(NIPT)还需要做NT吗?

被安安

　无创DNA(NIPT)也就是无创胎儿DNA检测，也被称为NIPT，就是说不用做羊膜腔穿刺，通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。

　　NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体，目前临床上推荐在妊娠12周-22周6天进行NIPT筛查。

　　NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的筛查，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查，但是请注意，即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

　　NT指的是胎儿的颈项透明层，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。

　　这是最重要的超声软指标之一，在妊娠11周-13周6天的胎儿中基本均可测量到这一液体带。

　　NT是早期唐氏筛查(早唐)的一个部分，早唐还包括抽血进行生化指标的检测，NT+血清学指标对21三体的检出率大约在90%左右。

　　做了NTPT,还需要做NT吗?

　　需要，因为NT的作用不仅仅是可以帮助我们做常见染色体数目异常的筛查，还有确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等)，以及是否有可能会发生死胎。

　　NIPT和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿遗传，NIPT是抽血筛查3种常见胎儿染色体非整倍体异常;NT是做超声筛查胎儿结构改变，可以用来预测胎儿染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等。

　　贝安健康提示：无论是否要做NIPT，每个孕妇都需要进行NT测量及早孕期超声结构筛查，两者的作用有交叉但不等同，不能相互替代，无论是NIPT还是NT异常，都需要进行进一步的产前诊断。