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人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。什么叫染色体平衡易位?
染色体平衡易位是指：两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。视情况而定，移位可能是完全无害的，也可能导致严重的健康问题。
1、染色体平衡易位意味着什么？
平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。当染色体发生畸变，也就是常说的染色体异常，就会影响众多基因(单条染色体上的DNA片段)的表达和作用，破坏基因的平衡状态，妨碍人体相关器官的分化、发育，会对孕育后代及宝宝健康产生严重影响。
在平衡易位中，一条染色体被折断并附着到另一条染色体上，带有多余的遗传物质或缺少遗传物质，这可能会导致流产，具体取决于受影响的染色体和基因。
哈萨克斯坦试管婴儿中心临床研究发现，染色体平衡易位患者本人并不会有任何异常，但怀孕的流产率或怀孕率很低，于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。在所有反复流产的夫妇中，约有4.5%的父母一方或双方存在着染色体平衡的易位。
2、染色体平衡易位如何治疗？
染色体的平衡易位是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。试管婴儿专家建议染色体平衡易位的夫妻，可以选择体外受精胚胎植入前遗传学诊断(PGD)也就是第三代“试管婴儿技术”，通过体外受精以及对胚胎进行基因诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，以确保不会发生不平衡的转运。
在囊胚移植前，通过提取囊胚的外围细胞切片，PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体，数目和结构进行全面检测，诊断出200多种遗传疾病，有效避免了胎儿受染色体异常、基因变异、遗传疾病的影响，保证胎儿出生后的身体健康。
当被问到平衡易位携带者在生育时染色体正常胚胎的概率会有多少？
生育健康宝宝的几率是1/18，但这种几率是随机的，很多染色体平衡易位患者非常困惑，认为是不是必须要有18个囊胚才有可能获得一个健康宝宝？其实并不是这样，并非一定要有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率，以现在试管婴儿技术的成熟度和科学性而言，只要有一个健康的囊胚，同样能获得高成功率。
慈铭博鳌国际医院提示：如果您是染色体平衡易位携带者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕方式，接受第三代试管婴儿治疗(胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的方式获得正常宝宝。
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发表于 2021-12-24 16:38:25
