无创DNA筛查和羊水穿刺诊断利弊

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　　无创DNA筛查和羊水穿刺诊断各有利弊

　　1.无创DNA产前筛查的适用人群：

　　（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妈妈。

　　（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

　　（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妈妈。

　　2.无创DNA产前筛查的慎用人群：

　　（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妈妈，以及有其他直接产前诊断指征的孕妈妈。

　　（二）孕周<12周的孕妈妈。

　　（三）高体重（体重>100千克）孕妈妈。

　　（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妈妈。

　　（五）双胎妊娠的孕妈妈。

　　（六）合并恶性肿瘤的孕妈妈。

　　3.无创DNA产前筛查的不适用人群：

　　（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妈妈。

　　（二）孕妈妈1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

　　（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

　　（四）各种基因病的高风险人群。

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