华孕宝：做三代试管婴儿可以避免唐氏综合征患儿出生吗？

华孕宝健康

　　今天是3月21日，在我国大约每20分钟就有一位“唐宝”出生，由于庞大的人口基数，每年出生的“唐宝”数量不容小觑，作为准妈妈和准爸爸有必要了解什么是“唐宝”，以及如何有效避免悲剧的再次发生，这关系到每个家庭的幸福。

　　“唐宝”有什么特点？

　　01特殊面容

　　唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容，在出生的时候就可以明显的有特殊的面容，如眼距宽、裂小，还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，而且经常张口伸舌、流口水比较多，头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大，而且通常囟门比较关闭、延迟，头发细软而极少、脖子比较短，常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。

　　02智力低下

　　智力低下，发育迟缓，智力只相当于4岁左右的孩子，生活无法自理。

　　03并发症多

　　通常可以伴发有先天性的心脏病，还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。

　　04生育能力受限

　　男性“唐宝”生长至成年后也无法拥有生育能力，女性“唐宝”成年后有月经，可能有一定的生育能力，但不建议“唐宝”生育后代。

　　哪些情况下容易生育“唐宝”？

　　01高龄生育

　　绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21 号染色体的不分离。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。所以不管生一胎还是二胎，都不要太晚哦！

　　02遗传因素

　　少数情况下“唐宝”的出生是由于遗传因素导致的，例如夫妻双方存在染色体平衡易位是有一定几率生育“唐宝”的。

　　03环境因素

　　孕妇长期的生活环境，对胎儿会有一定的影响。比如长期在有害的化学、物理、药物因素的影响下会有可能使胎儿畸形。如果在备孕期间，妈妈长时间在不良的环境下长时间的工作、生活、长时间的接触有害物质，如化学物品、有辐射的生活电器，多多少少肯定会对孕妇身体造成一定的伤害，引起一些不良症状和疾病，这些都是导致胎儿患唐氏症的原因。

　　04其他因素

　　孕妇如果在孕早期服用某些药物，或者孕早期感染等其他情况亦可能导致生育“唐宝”。

　　如何避免生育“唐宝”

　　01适龄生育

　　前面提到高龄生育是“唐宝”发生最常见的一个原因，因此在适龄生育可以有效降低生育“唐宝”的风险。

　　02产前筛查和产前诊断

　　<1>唐氏筛查

　　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　<2>孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA）

　　无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血8mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率，能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。无创DNA检查时间为孕12~22周6天，相对于唐氏筛查，无创DNA的准确性高了很多，可达95%以上。

　　<3>无创PLUS

　　无创PLUS在无创DNA检测的基础上增加了17 种常见胎儿染色体非整倍体、相对高发的 7 种大于 3Mb 大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和 76 种大于 10Mb 的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征。

　　<4>羊水细胞染色体核型分析

　　对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水穿刺后进行羊水细胞染色体核型分析是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期18～24周内的孕妇。

　　由于高龄是目前唯一确定的导致唐氏儿出生风险增加的危险因素，所以临床通常建议高龄孕妇不进行抽血筛查而直接行产前诊断，包括早孕期的绒毛活检和中孕期的羊水穿刺。羊水穿刺的21-三体检出率为100%，是确诊手段，而非筛查。

　　听说第三代试管能筛查唐氏综合征？

　　以上的唐氏综合征筛查方法属于孕期诊断方式，也就是在孕期产检出现问题的时候，对胎儿进行流产处理，此时对产妇的身体和心理都会造成很大的伤害。

　　而第三代试管在胚胎植入子宫前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，避免唐氏综合征宝宝的出生。而且还不止这些， 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查（PGS）和 诊断（PGD）技术。

　　PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

　　而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎，此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。