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苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病。该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。如不积极科学治疗，平均寿命只有30—40岁。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，PAH基因变异的携带者通常不发病。但是如果父母双方均为变异携带者，其后代有25%的概率同时获得父母双方的致病变异位点导致发病，50%机会生育致病基因携带者，只有25%机会生育正常新生儿，也就是说自然妊娠有75%的机会将致病基因传递给下一代。
第三代试管婴儿能帮助苯丙酮尿症患者生育健康宝宝吗
第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在原有的试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
苯丙酮尿症、先天性耳聋，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有这些家族史的高风险孕龄夫妇，可以利用胚胎植入前诊断技术（第三代试管婴儿技术）），提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。
好了，以上就是关于苯丙酮尿症患者怎么生育健康的宝宝？第三代试管基因筛选讲解的全部科普内容了，通过以上内容，大家应该知道苯丙酮尿症患者可以通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查的，这样就能孕育出一个健康的宝宝了。
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发表于 2022-3-23 16:20:38
