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色盲分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。
色盲属于X连锁隐性遗传病，以红绿色盲为例，其决定于X染色体上的两对基因，分别为红色盲基因与绿色盲基因。于男性，因仅有一条X染色体，所以只需携带一个色盲基因即可患病；女性有两条X染色体，只有具备一对致病的等位基因才会表现出异常。
根据遗传规律，如果夫妻中男方患病，女性为正常，儿子便不会受影响，女儿会成为携带者;若女性患病，男方正常，后代中男孩会有一半的概率会发病，女孩为正常或是有1/2是携带者;而夫妇双方都为色盲症患者，则女儿成为患者与携带者的概率各占50%，儿子是正常与发病的几率各为一半。针对色盲患者或携带色盲基因的家庭，该如何保障新生儿的健康呢？
第三代试管婴儿基因筛查诊断PGS/PGD技术，PGS技术是针对囊胚所有染色体进行筛查，查看染色体是否存在缺失、易位、重复、倒置等异常情况；PGD技术是对特定的基因突变点进行诊断，避免包括色盲在内的307种遗传疾病对胎儿日后的影响。也就是说，包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过PGS或者NGS等手段检测，在胚胎阶段即可筛选出有问题的胚胎，移植健康胚胎。
PGS：胚胎植入前遗传学筛查：通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常
PGD:即胚胎植入前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因
NGS新一代基因测序技术，主要包括三种具体技术：
全基因组重测序
全外显子组测序
目标区域测序
NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。
PGS/PGD/NGS技术可以对全部的染色体以及一百多种遗传病并短时间内对基因进行精确定位，准确率高达99.99%。经过筛选后的胚胎，不仅大幅提高妊娠率，降低流产率，同时也避免了宝宝出生缺陷和罹患遗传病的风险。
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色盲患者可以通过三代试管婴儿生育健康宝宝吗
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发表于 2022-3-26 15:42:38
