脆性X综合征与食物不耐受有什么联系？是否能破解自闭症之谜？

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　　目前中国有超过1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

　　如果家长发现孩子疑似有自闭症，方寸大乱不知道如何办？那么可从两方面来进行一个排除，食物不耐受和脆性X综合征检测。

　　很多人都不知道食物不耐受和自闭症有什么关系，但确实如此，食物不耐受会影响到孩子，使得孩子在日常行为特征表现为疑似自闭症，这里暂不多说，但在此之前，尤其是男孩有疑似自闭症，建议先检测妈妈是否是脆性X综合征携带者。

　　那么，什么是脆性X综合征？自闭症又为何要排除它的原因？香港海港城基因中心带大家来了解一下脆性X综合征患者有哪些特征：

　　脆性X患者主要特征

　　其中，脆性X患者认知与行为特征表现之一就有：有自闭症倾向。

　　在此，要特别注意，女性一般仅为携带者，不会有特别明显特征，表面看起来不会有太大异常，所以很多时候，妈妈有可能不知道自己是携带者，基因传承如下图：

　　女性脆性X基因携带者

　　无论是脆性X综合征还是自闭症，目前都沒有很好的治疗方式，因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。脆性X综合征筛检（包括母血Y染色体基因检测）是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此，提早进行验血，了解胎儿携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

　　那么如何进行脆性X综合征检测呢？香港优亚医疗中心表示，只需采取孩子或妈妈10支口腔棒即可转介至香港化验所进行基因检测，通过邮寄也可以。在正常人中，CGG基因序列会重復6-54次，重复次数愈多，严重程度也随之上升。当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。

　　报告出具也非常快：

　　抽取6毫升血液/10支口腔棒

　　血液样本：1个工作日获取报告

　　口腔棒：3-5个工作日获取报告

　　哪些人更需要做脆性X综合征检测呢？

　　准妈妈及计划怀孕的女士

　　有脆性X综合征、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史

　　有智力发展或生长迟缓的症状的家族史

　　族曾有人出现迟发性的震颤的病征

　　妈妈的健康关系到下一代，重视基因疾病，优生优育！脆性X综合征咨询帮助请联系威信：DNA99_4