[孕期症状] 脆性X综合征与食物不耐受有什么联系?是否能破解自闭症之谜?

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发表于 2022-5-24 17:01:58 | 显示全部楼层 |阅读模式
  目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

  如果家长发现孩子疑似有自闭症,方寸大乱不知道如何办?那么可从两方面来进行一个排除,食物不耐受和脆性X综合征检测。

  很多人都不知道食物不耐受和自闭症有什么关系,但确实如此,食物不耐受会影响到孩子,使得孩子在日常行为特征表现为疑似自闭症,这里暂不多说,但在此之前,尤其是男孩有疑似自闭症,建议先检测妈妈是否是脆性X综合征携带者。

  那么,什么是脆性X综合征?自闭症又为何要排除它的原因?香港海港城基因中心带大家来了解一下脆性X综合征患者有哪些特征:

  脆性X患者主要特征

  其中,脆性X患者认知与行为特征表现之一就有:有自闭症倾向。

  在此,要特别注意,女性一般仅为携带者,不会有特别明显特征,表面看起来不会有太大异常,所以很多时候,妈妈有可能不知道自己是携带者,基因传承如下图:

  女性脆性X基因携带者

  无论是脆性X综合征还是自闭症,目前都沒有很好的治疗方式,因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。脆性X综合征筛检(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此,提早进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

  那么如何进行脆性X综合征检测呢?香港优亚医疗中心表示,只需采取孩子或妈妈10支口腔棒即可转介至香港化验所进行基因检测,通过邮寄也可以。在正常人中,CGG基因序列会重復6-54次,重复次数愈多,严重程度也随之上升。当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。

  报告出具也非常快:

  抽取6毫升血液/10支口腔棒

  血液样本:1个工作日获取报告

  口腔棒:3-5个工作日获取报告

  哪些人更需要做脆性X综合征检测呢?

  准妈妈及计划怀孕的女士

  有脆性X综合征、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史

  有智力发展或生长迟缓的症状的家族史

  族曾有人出现迟发性的震颤的病征

  妈妈的健康关系到下一代,重视基因疾病,优生优育!脆性X综合征咨询帮助请联系威信:DNA99_4

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