hk贝诺健康中心：香港无创DNA有必要做吗？

青青倩

怀孕以后孕妈多了一项必不可少的任务，那就是按时孕检，及时了解宝宝的生长发育情况。孕检的检测项目很多，其中包括唐筛、糖耐量测试、无创DNA产前检测、大排畸等等的诸多检测项目，那么无创dna有必要做吗，为什么要做无创DNA产前筛查？哪些人群应该进行做无创dna?

香港无创DNA有必要做吗？

　　什么是无创DNA产前筛查?

　　无创DNA产前筛查是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。目前该项目主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种可能导致智力发育障碍等问题的染色体疾病进行检测，是一项比传统血清学唐氏筛查准确度更高的筛查方法。

　　为什么要做无创DNA产前筛查?

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，现在还没有治疗染色体疾病的有效手段。无创DNA产前检测技术的临床应用为防治出生缺陷具有重要意义。

　　无创DNA产前筛查人群：

　　高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　唐筛为中风险的孕妇，1/270-1/1000或NT临界;

　　唐筛结果为单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置出血保胎、羊水过少，RH血型阴性;流产史、先兆流产或珍贵儿等精神特别紧张的孕妇;

　　羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前筛查的孕妇。

　　无创dna检查流程：

　　预约挂号——就诊评估——签署知情同意书——缴费——抽血——二周后取报告解析

　　结论：

　　香港无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，能更准确的反应患病的风险。但由于其费用较为昂贵，因此目前主要推荐用于高危孕妇。符合无创DNA产前筛查人群标准者请考虑进行，孕周>12周经医生评估后可检测。