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近些年，唐氏综合征的检出率逐年增高，这是因为高龄产妇，病毒感染等因素所造成的，很容易导致唐氏综合征的发生。唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
高龄产妇更能容易患上唐氏综合征
38岁的刘女士一直跟随丈夫在外地打工，去年他和丈夫回了老家生活，夫妻两人在去年怀上了二胎，刘女士在做产检时，医生发现她是唐氏综合征高风险孕妇。刘女士不愿相信，也不愿配合做羊水穿刺的进一步检查。经过医生的多次劝说，才做了检查。检测证明，刘女士腹中胎儿是“唐氏儿”。
哪些因素易致产生唐氏综合征？俄罗斯ICRM专家表示，导致唐氏儿的大多数为母源性。在我国，唐氏综合征的发病率逐年上升趋势。一般来讲，女性做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。
从临床角度来说，跟女性年龄过大导致的卵细胞老化有关，同时，也可能是受到病毒感染或者环境污染的影响，比如放射性辐射及化学药物等等干扰生殖细胞的分裂，也会导致遗传物质发生突变的几率增多。现代医学证实，高龄女性怀孕会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。
俄罗斯试管婴儿技术可通过植入前胚胎遗传学诊断技术来解决了大龄女性会患上唐氏综合征难题，主要通过控制性超促排技术方式来取得高质量的卵子，将卵子与精子进行单精注射，形成胚胎或者囊胚。运用试管婴儿PGD技术进行检测，对那些患有遗传疾病的染色体进行遗传学分析，选择健康优质的胚胎移植到母体子宫腔内，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生，帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。
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发表于 2018-4-18 17:21:11
