|
|
对于现在生育而言，一旦面临遗传性问题， 或是染色体，基因等问题，那么大家首先想到的就是做第三代试管婴儿借助基因筛查技术来解决问题，从根源上保障胚胎是优质的，健康的，从而保障后代的优生优育，避免患病儿的出生。但其实，对于染色体问题而言，并非是说只有试管婴儿基因筛查才管用。
临床上，第三代试管婴儿技术，也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。利用PGD/PGS、PCR、FISH等基因检测技术对移植前的胚胎进行取样筛查，通过对5对常染色体和23对染色体进行筛查，以筛除有异常的胚胎。包括100多种单基因遗传疾病，比如地中海贫血，血友病等等，以及染色体结构，数目异常的胚胎，从而保障移植的胚胎是健康的。相对而言，该项技术的准确性更高，更安全。
而对于遗传学染色体筛查来说，并非是只有试管婴儿基因筛查，还有传统上的产前诊断技术，比如羊水穿刺DNA筛查，遗传咨询诊断，染色体检查等等都是有效的避免后代患病儿的方法。那么，说了这么多，到底哪些人群需要用到遗传学染色体筛查呢?
1、男性严重少精、弱精子症。男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;活动率少于10%的，建议做染色体检查。
2、无精子症患者，在这里之所以将男性无精子症区别与少精弱精，主要是因为有研究发现，无精症患者染色体核型异常发生率为10~15%。
3、有过反复流产或胎停经历者。也就是指有过2次(包括两次)以上自然流产病史的，特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。一般对于反复流产和胎停育 ，多数情况考虑为胎儿染色体异常的优胜劣汰。有数据指出反复流产的自然流产患者，胎儿染色体约50%是异常。
4、对严重少精、无精情况，需要做Y染色体微缺失检查。Y染色体微缺失在男性不育患者中约7%。无精症患者约13%发生Y染色体微缺失。Y染色体微缺失患者的男性后代也会遗传这个缺陷，所以需要做染色体检查以明确。
自助提醒对于有过家族遗传病史，或是生过患病儿的家庭而言，考虑生育一定要做好遗传咨询，和家族病史咨询，同时做好染色体，基因筛查，以做到避免后代患病，包括伴性遗传疾病的情况。
|
|
发表于 2018-5-8 10:44:54
