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什么是唐氏综合症？ 大家都知道，人类一共有23对染色体，每对两条，共46条。而唐氏综合症是第21对染色体有两条变为三条，因此又称21-三体综合症。是新生儿最常见的染色体疾病，会导致学习、智力障碍、和残疾等严重畸形。 特征表现 这种疾病的特征都非常相似，其中智力低下及生长发育迟缓是唐氏综合症最突出的表现。 唐氏综合症的危害 我国每年约有3万唐氏患儿出生，因为目前没有根治的方法，我国存活到7岁的患儿约占50%，存活到14岁的患儿不足25%，据国外报道存活到成人的只有25%，存活到40岁以上的只有8%，存活到50岁以上的只有2.6%，平均寿命为16.2岁。轻度智力低下12.9%，重度智力低下87.1%，国外报道99%智力低下。 健康夫妇也有生育“唐氏儿”的危险，不容忽视 一般提到唐氏综合症，大部分人会感觉和自己并没有多大关系，因为自己和家里人都没得过这种病，而唐氏综合症是遗传物质的疾病所以自己没有这种病自己生的宝宝应该不会有这方面的问题。 但事实并非如此，唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数唐氏综合症宝宝父母也并非唐氏综合症患者。而现在的人们由于环境的影响和不规律的生活习惯，会比较容易产生基因突变，所以每对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险，不容忽视。 每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，因为唐氏儿发生具有偶然性、随机性；唐氏儿的发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史也可能发生。也有研究表明，高龄孕妇，卵子老化是唐氏综合症产生的重要原因。 唐氏综合症该怎么预防呢？ 遗憾的是，到目前为止，医学上对于该疾病还没有彻底的预防手段，也没有治疗方法。唯一的办法就是通过基因的筛查和检测来判断一对夫妻是否能正常生育，时间最好把控在产前和备孕期，尽可能及早发现问题，来预防和终止妊娠来防止患儿出生。 目前针对唐氏综合症国际上普遍应用的就是第三代试管技术，通过胚胎遗传学筛查（PGS）和诊断技术（PGD）来帮助大家预防新生儿唐氏综合症的出现。 其中PGS是在现有辅助生殖基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生。 难以治疗，重在预防 因为唐氏综合症难以治疗所以预防很重要。一方面，准妈妈们一定要到正规医院规律产检，进行产前筛查。另一方面，唐氏综合症的发病与年龄密切相关，一般年龄偏大的人最好在备孕前提前检查染色体，如有家族遗传史的患者更要选择第三代试管，以免唐氏患儿的出生。
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发表于 2018-8-31 13:53:03
