女性怀孕是一件令人开心的事情，夫妇们也都想拥有一个健康的宝宝，但很多孕妇由于各种原因不可避免的导致了胎儿畸形，先天畸形胎儿的出生不但会给家庭带来沉重的压力，也会加重社会的负担。
近年的研究数据表明，我国出生缺陷发生率已经达到5.6%，如何对先天性畸形进行干预，已经是一个刻不容缓的问题。 胎儿先天畸形，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。 泰国遗传基因检测中心的专家介绍，先天畸形的预防，去除病因是最重要、最首要的工作；早发现，早诊断，早防治，可以减少先天畸形儿的出生。 首先，来了解一下不同妊娠周数胎儿的系统和器官发育情况。
第二，如何做到“三早”预防先天畸形？ 1、遗传咨询是防止遗传性致畸的主要措施 有遗传病家族史者，怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测，检查到相关的致病基因时，要么做第三代试管婴儿，要么怀孕后及时做羊水穿刺，检查胎儿的基因型，确定为患病的基因型时，要终止妊娠，以阻断该致病基因在家族中的遗传。 避免近亲结婚，避免隐性遗传病的传播；近亲结婚的夫妇，孕前最好做基因芯片检测，以评估单亲二倍体对胚胎发育的影响。 曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及自闭症等患儿的夫妇，多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇，在做染色体检查的基础上，最好要做基因芯片检测，发现问题后，做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查（包括基因芯片检测），避免畸形儿的出生。
2、产前检查与孕期保健 胚胎发育畸形能在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。 宫内诊断的主要方法有羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。
3、防止环境致畸 在怀孕期间，特别是妊娠第3～8周，要尽量预防感染，尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。
孕期谨慎用药，尤其孕早期决不可滥用药物。同时孕早期应避免和减少射线的照射，对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。另外，孕期戒烟戒酒也是预防胎儿畸形的一个重要手段。 目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。
2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
当然，任何措施都不可能做到万无一失。即便非常小心，一些致病微生物还是会“乘虚而入”，给腹内的胎儿带来危害。不过，准妈妈也不必过分悲观，因为现代医疗检测手段已经非常先进，只要准妈妈能坚持做产前检查，即使腹内的胎儿有畸形，也大都能在早期检测出，以便决定是否终止妊娠，或者做出其他必要的处理。 文章来源于试管自助平台，转载请标注！！
| 
发表于 2018-9-30 10:06:33
