什么是地中海贫血症

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地中海贫血症是一种罕见的先天性贫血疾病，目前还很难有彻底治愈的办法，且有一定的遗传特性,

对患者生育有极大地影响。

什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中

一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样

性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

地中海贫血症病因?

导致地中海贫血的原因和人体血液中α、β、γ、δ这几种肽链有关，只要其中一种缺失就可能导

致地中海贫血的发生。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血症状

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大眼距增宽

、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能

亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下

肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3. 轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血症状如何治疗：

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗

，在目前仍是重要治疗方法之一。

1. 一般治疗，注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2. 红细胞输注

3. 铁螯合剂，脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可

致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

4.造血干细胞移植异基因，造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干

细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血症对生育的影响：

孕妇地中海贫血的话，不仅会危害到自己身体，还有很大的可能传染给胎儿，导致孩子以后会接受

终身的输血治疗，且治疗费用昂贵，给患者家庭造成很大的治疗压力。

因此医生会向有阳性家族史或患者提出医学建议，在准备生育之前，做详细检查，地中海贫血筛查

是预防胎儿地中海贫血的有效措施。

进行婚前检查，再做胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。如果通过基因诊断发行胎儿已经

患有中间型或重型地贫，那么医生会建议终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

温馨提示：地中海贫血症患者想要生育健康孩子，是可以通过第三代试管婴儿，运用PGD技术,在胚

胎植入体内之前进行遗传学诊断，筛选出一个不携带地中海贫血基因的健康胚胎。这样就很大程度

的避免了地中海贫血症遗传给下一代。
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