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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。引起不孕不育的病因很多，染色体异常是其中的一个重要因素。
由染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。正常人的染色体是由44条常染色体和2条性染色体组成的。
染色体病包括常染色体病和性染色体病
常染色体病是指由于1-22号染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。常染色体病大多有着智力低下、生长发育迟缓的临床表现，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。常见的常染色体数目异常的疾病有唐氏综合征，18三体综合征及13三体综合征等。唐氏综合征也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。平衡易位是一种常见的染色体结构异常类型，是引起不育的一个常见因素，此类患者外表正常，但婚后易导致反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可能生育畸形或智力低下儿。
性染色体病是指由于X或Y染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响患者的生殖器官发育、第二性征及身高、智力等。性染色体病的临床特征，大多伴有性腺发育不全或两性畸形。常见的性染色体数目异常的疾病有XXY综合征即Klinefelter综合征(也称先天性睾丸发育不全综合征)，其染色体表型为XXY，仅见于男性。45X综合征即Turner综合征(也称为先天性卵巢发育不全综合征)等，其染色体为XO(45X)型，仅见于女性。
因此，染色体病与不孕不育有着密切的关系。对原因不明的不孕不育夫妇来说，必要时需进行染色体检查。
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发表于 2018-10-31 14:04:43
