孕妈做无创DNA，那些人需药做无创DNA检查

顾雨汐

抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。那么，胎儿什么情况下要求做无创dna?

　　1.高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

　　5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　　6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

　　二、孕期DNA检查哪些内容

　　此次批准适应证包括高龄孕妇，拒绝侵入性产前极度焦虑的孕妇，珍贵儿、知情后拒绝产前诊断的孕妇，无产前诊断机构接受的有产前诊断适应证的孕妇，有感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等侵入性产前诊断禁忌证的孕妇，孕周超出目前产前筛查范围的孕妇。

　　出生缺陷基因检测是指利用先进的基因生物技术，在孕前或孕期通过对父母双方遗传基因的科学检查，分析胎儿是否存在出生缺陷隐患(或在某方面患缺陷几率的大小)的先进技术，对于预防出生缺陷具有重要意义。

　　在无创基因检测技术之前，常用的基因检测技术是羊水穿刺，但是有些妈妈担心手术操作会伤害到胎儿而拒绝做相关检查。其实，羊水穿刺是较为成熟的技术，在羊水较多时，做穿刺是不容易伤害胎儿的，妈妈无需太过担心。当然，也不是所有的孕妇都需要做羊水穿刺。一般来说，年龄在35岁以上的高龄产妇建议做羊水穿刺，因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高3到5倍。最佳穿刺抽取羊水时间为妊娠16至20周。

　　三、孕期无创dna最佳时间

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　一般来说无创dna建议12-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

　　四、预防唐氏综合征的方法是什

　　1、遗传咨询

　　(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。

　　该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

　　(2)唐氏综合征(标准型)有百分之一的再发生率。

　　对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%：4%)。

　　女性唐氏综合征患者的下一代有高达半数的发病率。

　　但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

　　2、产前诊断

　　具体的检查项目有以下几个：

　　1)染色体核型分析

　　染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

　　2)羊水细胞染色体检查

　　“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

　　3)荧光原位杂交

　　用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

　　4)产前筛查血清标志物

　　即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

　　根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄，体重等)，对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

　　5)常规检查

　　如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。