无创产前DNA检测（包括Y染色体）你该了解哪些？

产前无创

　　随着人们生活水平的提高，对缺陷胎儿的筛查也提出了更高的要求，近几年，无创DNA检测技术受到了孕妇们的追捧。然而充满神秘感的无创产前DNA检测到底是什么？它又能检测什么？详细了解下！

　　无创产前DNA检测

　　在怀孕期间，一些DNA从胎儿身上流入母亲血液，无创产前DNA检测正是利用从孕妇手臂抽取的血液，观察胎儿的DNA,检测是否具有影响胎儿健康的基因问题存在，是唐筛的升级版。

　　1.无创产前DNA能检测什么？

　　无创产前DNA能检测胎儿DNA中多余或缺少的染色体所引起的常见基因问题：

　　唐氏症候群（21三体）

　　爱德华氏症候群（18三体）

　　巴陶氏候群（13三体）

　　某些性染色体异常：

　　-特纳症候群（单倍体X）

　　-柯氏症候群（XXY)

　　-雅各氏症候群（XYY）

　　-三倍X染色体症侯群（XXX）

　　三倍体

　　对三种三体疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿（21三体）而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。

　　2.无创产前DNA检测的意义

　　经常有人会问做无创产前DNA检测的意义是什么呢？如果我与配偶都很健康，之前生的宝宝也很正常还有必要做DNA染色体检测吗？其实这个理解是非常错误的，并不是自身染色体异常或之前生的宝宝有染色体异常才需要做产前DNA检测，它是一份个人化的风险评估。用通俗的语言概括，就好像一个产品的生产，并不一定是原材料或生产线有问题，但总会有一定的次品产生率，更何况是这样精密复杂的人体，任何怀孕的人都有分娩缺陷儿的可能。

　　产前DNA检测可告知您胎儿在筛查的疾病上，是高风险或者低风险，但不是一种确诊手段。

　　3.无创产前DNA检测与其他产前检测有什么不同？

　　由于独特的科技，无创产前DNA检测是唯一的无创产前检测中能区分出母亲的DNA与胎儿的DNA,其他的无创产前检测皆无法区分，这使得无创产前DNA检测成为高准确性的筛查。

　　更低的假阳性：由于能区分并分析胎儿的DNA,因此与其他无创产前检测相比具有较低的假阳性比例。

　　三倍体：无创产前DNA检测是唯一可用来检测出三倍体的产前筛查技术，如果该种最严重的染色体异常不能及时发现，可能会导致严重的怀孕并发症。

　　与无创产前DNA检测相比，传统的血清检测结果比较不准确，而且只能检测较少的症状。羊水穿刺或CVS之类的诊断可针对更多的症状测试，但却又有怀孕并发症和流产的风险。

　　4.哪些人适合做无创产前DNA检测？

　　如果你想知道你的胎儿是否有患某些基因问题的风险，无创产前DNA检测将是你最好的选择，适应人群：

　　怀孕早，中期血清筛查高危的孕妇可进一步进行DNA检测。

　　需要做胎儿染色体筛查但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。

　　需要检测胎儿是否有染色体疾病机率的孕妇。

　　胎儿较高机率受疾病（如：唐氏综合症）影响的人群：

　　年龄高于35岁的孕妇

　　具有某些家庭病史的孕妇

　　超音波发现异常的孕妇

　　有异常血液测试结果的孕妇

　　慎用无创DNA检测的人群：

　　多胞胎的孕妇

　　试管婴儿的孕妇

　　曾接受过骨髓移植的孕妇

　　恶性肿瘤的孕妇

　　每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的风险，为保证健康宝宝的顺利诞生，DNA检测是非常重要的，能够极大的降低生育的风险。

　　（在香港，检查Y基因染色体可知胎儿男女是合法的）

　　医疗项目

　　样本要求

　　报告需时

　　Panorama无创产前基因检测

　　10mL专用采血管×2

　　5-10天

　　敏儿安T21Express

　　10mL专用采血管×2

　　3-7天

　　母体血液Y基因检测

　　6mLEDTA采血管×2

　　1天

　　无创产前DNA检测小贴士

　　我什么时候能接受产前无创DNA检测？

　　在孕期满9周后就可以接受无创DNA检测，适用于各个年龄的产妇。

　　我何时能取得我的无创DNA检测结果？

　　医生会在7-10个工作日内完成你的检测报告结果，结果分为【低风险】，【高风险】。低风险结果代表在无创DNA检测组中，您的胎儿具有较低患疾病的概率。高风险结果代表您的胎儿患此种疾病的风险有逐渐升高的趋势，但非决定性诊断，医生会与您商讨进一步确诊安排。

　　如何进行无创DNA检测？

　　医护人员为孕妇安排简单快捷的抽血，并将血液样本进行化验，检测血液中胎儿的基因。

　　这项测试由Natera,Inc.研发，该实验室已通过『临床实验室改进修正案』（CLIA）认证。