无创DNA低危险仍生下畸形儿，无创DNA的真面目你知道吗？

顾雨汐

在前几天，一篇《精准癌变》在朋友圈里引起了很多人的把稳。

2017年9月3日，一名男婴出生了，本来是一件令人愉快的事，但不幸的是，他一出生就伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列毛病和疾病。这让男婴的母亲非常难以接管：显著无创DNA低风险经过进程，为什么还会生下畸形儿？

相信很多准妈妈都听说过无创DNA，甚至有些准妈妈已经做过或者筹办做，然则，无创DNA你真的理解吗？

无创DNA精确率高达 99.9%？

唐氏筛查是产检的必做项目，然则它的精确率实在不高，只需60%—70%。而香港基因粤语中心则流传宣传，无创DNA的精确率高达99.9%。

事实上，在2015年试点时，国家卫计委检测无创DNA检测技术的尺度尺度是21三体检出率99%，两年今后降到了95%，而无创DNA针对18三体和13三体的检出率分别是85%、70%。

无创DNA低风险=胎儿变态？

在99.9%精确率的吸引下，更多的准妈妈都倾向于无创DNA。然则，大家真的清楚99.9%背后的意义吗？

无论是唐氏筛查的60%—70%，还是无创DNA的99.9%，都只是一种风险评价，实在不克不及作为最终的诊断结果，何况无创DNA的99.9%精确率只针对畸变率最高的三对染色体：21、18、13。

这三对染色体数量非常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，恰是新生儿最罕有的三类基因毛病。

也就是说，检查结果低风险，只是胎儿畸形的风险比较低，实在不代表一定变态；检查结果风险高，只是胎儿畸形的风险高，实在不代表一定畸形。

无创DNA能够或者取代唐氏筛查？

文章中提到，由于男婴的妈妈曾有过不良孕产史，因此医生建议跳过唐氏筛查，直接做无创DNA。我在身边也有很多准妈妈，觉得反正都是筛查唐氏儿，不如直接做精确率高的无创DNA。

无锡和美妇产医院专家先容，目前，无创DNA只针对三种畸形：21，18，13。唐氏筛查的范围却加倍广泛，还能筛查神治理毛病等非常。

最精确的做法，还是羊水穿刺，毕竟这个孕妈曾有过不良孕产史。

无创DNA的出现，确实提高了风险评价的精确性，然则无创DNA也有自己的局限性，准妈妈却很容易忽略这些。最后，渴望准妈妈能够或者有效利用无创DNA，而不是自发滥用~

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