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去香港给BB做无创dna检查，对我来说是一段难忘的“香港无创DNA产检之旅”。虽然一路奔波对我这个孕妇来说有点辛苦，不过相比宝宝的健康来说，这些都是我甜蜜的负担。咨询了解！孕19周浅谈羊穿无创DNA耳聋自闭症基因检查
妈妈宝宝孕期医院怀孕
孕期产检全记录孕期日记前天刚做完羊水穿刺在家修养没事写写有关染色体和基因的检查。
羊水穿刺和无创DNA
这两个检查都是筛查唐氏儿检查染色体第13对，18对，21对异常情况的。一般Nt和唐筛检查出高风险医生就会让你选择这两项检查中的一项再做检查，自己年龄超过35岁的大龄产妇会直接建议检查羊穿。
两者有什么区别呢。首先无创是抽血，对母体和胎儿没有任何影响，准确率99％以上，两周左右出结果。羊穿是要在肚子上抽取羊水，四周以后出结果，因为外界侵入有感染风险，医生说有五百分之一的流产风险，但是是基本百分百确诊。也就是说如果无创查出高风险，最后医生下诊断还是要求孕妈再做孕羊穿的结果来确诊。
我自己是做过两次羊水穿刺，第一次在2015年当时第一次怀孕12周B超NT检查有问题，医生要求直接做穿刺，之后就是确诊18三体于是稽留流产。这次第二次怀孕医生基于上次一胎的情况，就没让我做唐筛，直接做羊穿检查。图一和图二是上次检查的报告，这次的还没出来。
在医院我会经常碰到唐筛风险的孕妈们纠结这两个选择哪个。据我了解，虽然医生说羊穿有流产风险，但是现在的医疗技术基本上是不会出现问题的，而每年都会有无创显示没问题结果生出来有问题的个别情况。
羊穿的步骤。预约好，医生会先量体温，37.5以下就可以做。进入手术室换拖鞋，外面套一件医院消毒过的肥大连衣裙。做好准备就上床上，医生会先照一下B超，确定躲开宝宝的和羊水比较多的位置，用笔做个记号。然后在肚子上消毒，盖上一张蓝色的手术纸露出标记的地方，下针，抽羊水，三十秒左右就好了，贴纱布完事，感觉整个过程就是五六分钟。最后会给你再看一下B超，给指一下宝宝在正常心跳告诉你宝宝一切都好。完了嘱咐你在门口坐二十分钟，没事就能走了。
说说我做的感受吧。不打麻药，不疼，就比抽血疼一点吧，图3是针眼，就这么大。但是，抽的感觉不太好，你能明显感到从你肚子里往上抽的感觉，子宫里也一抽一抽的拉扯感，持续三十秒，我真是咬着牙很痛苦的表情忍着的，抽完马上就好了。做完以后在椅子上坐了二十分钟觉得没事了，结果一走路，肚子就有点扯着疼，只能小碎步慢慢走。想着还是赶紧回家卧床休息一下。
医生开了保胎无忧片，我从做羊穿的前一天就开始服用了，要用姜水服用。另外这几天一直榨豆浆喝，豆浆补羊水，抽了20ml还是补补吧。24小时后摘纱布洗澡。另外，我建议做羊穿的姐妹们还是请假休息两三天。我第一次就没注意第二天直接上班了，结果夜里流了一摊水赶紧去挂急诊，幸好虚惊一场。
总之，姐妹们不用害怕羊穿，我们和宝宝都跟坚强的。
耳聋基因筛查
抽两管血，检查两个基因组的耳聋基因。这是一项自费检查，大夫一般在16周前建议检查。我就是想跟姐妹们强调一下一定要查！！！千万不要省这一千块钱。朋友有个邻居，怀孕时候就不检查，还到处说自费太贵了医院就是骗钱，结果生出来的宝宝有问题，花了二十万在耳朵和大脑里埋了助听器。宝宝一辈子都要依靠助听器，如果耳朵外部的助听器不小心丢了，二十万就没了要重新手术??
关于耳聋基因筛查还要补充一点，就是检查出携带耳聋基因而不发病的正常孩子，应该避免接触常用的导致药物性耳聋的氨基甙类药物，如庆大霉素、卡那霉素、链霉素和新霉素。这才是基因筛查的最大意义，不要人为的让自己宝宝受到伤害，最后悔恨一生。
自闭症基因检测
医院的检查项目叫做脆性X综合征，见图4。这应该是这两年新有的检查，也是自费。我去北京妇产医院每个医生的桌子上都有这个检查的广告，但是医生没有主动推荐，有北大医院的医生会在你坐着候诊的时候过来发介绍。脆性X综合征首先是抽取妈妈的血液，检测是否携带尽基因，如果携带，再通过羊水穿刺的方式检查宝宝是否是患者。如果妈妈有携带基因，不管爸爸是否携带，宝宝有四分之一的几率患病。一起做的另外一项叫做脊髓性肌肉萎缩症，是检查妈妈基因后如果携带再检查爸爸的基因，如果有一人不携带宝宝就肯定没问题。7天之后我的e-mail收到了香港电子档的无创DNA检测报告，无创DNA结果全部无异常，那就是说我们「多宝」一切正常!!看到结果真的是太太激动啦，报告上有发现Y染色体，我们怀的是个男孩！感激香港医生所有帮过我的人，让我和老公可以拥有一个健康的小王子「多宝」，心里也终于放下了一大块石头，不过我和老公都知道，现在只是万里长征的第一步，为了能顺利产下「多宝」，我们还要做很多准备，但无论多辛苦，都是值得的，让我们一起加油吧~~!!
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发表于 2018-11-8 10:41:21
