无创DNA产前检测到底准不准，准妈妈到底要不要做

产前无创

　　DNA检测我们大家都知道，那是相当于古代“滴血验亲”的验亲技术。但你知道宝宝在未出生时就可以做DNA检测吗？不过它不是用来检测亲缘关系的，而是用来产前筛查疾病的。

　　无创DNA产前检测，准妈妈到底要不要做？

　　无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术。这种技术利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段（包含胎儿来源的游离DNA）进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿患有唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险，准确率高。

　　无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用有哪些呢？

　　对于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体高风险及临界风险（即唐氏综合征风险值≥1/1000，18三体综合征风险值≥1/1000）、不明原因流产史、死胎、畸胎史、产前诊断禁忌症的孕妇，尤其适用于采用无创产前胎儿DNA检测技术进行唐氏筛查。

　　无创DNA产前检测，准妈妈到底要不要做？

　　若孕妇就诊时已孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）风险的孕妇，也适用于此技术进行唐氏筛查。

　　什么时间做无创产前胎儿DNA检测比较合适呢？

　　目前，无创产前胎儿DNA检测技术适用于12~26+6孕周的孕妇，最佳检测孕周为12~22+6周，若NIPT检测阳性，预留充分时间进行产前诊断以确诊。

　　哪些人群应当慎重选择无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查呢？

　　无创DNA产前检测，准妈妈到底要不要做？

　　1.双胎妊娠

　　10%~15%的双胎cffDNA（胎儿游离D?NA）?含量低于4%，存在假阴性风险。发生双胎一胎早期流产，残留的cffDNA会干扰检测，结果将不准确。

　　2.高体重孕妇（体重大于100KG）

　　体重过重的孕妇血浆游离DNA含量偏低存在假阴性风险。

　　3.合并恶性肿瘤的孕妇

　　恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有21三体、18三体或13三体异常的细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致检测结果出现假阳性。

　　香港无创DNA

　　香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外，还能检测其他项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。可以说是很全面了。

　　什么时候就可以去检查？结果什么时候出？准确率多少？

　　时间上，香港无创DNA普遍是孕早期10周以上确认条件即可检查。内地无创DNA则需要12周以上，另外结果内地的快的一周也有，慢的甚至一个月，香港都是一周左右出结果的，准确率的话香港无创更高（大于99.5%），无需担心的。