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每年，我国有约2000万的宝宝降临人世可在这2000万宝宝中，却有约6%的宝宝就与别人不同，数量高达120万的有出生缺陷的宝宝，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。出生缺陷儿童不仅给家庭带来了沉重的心理与经济负担，也给了社会很大的压力，即便每年政府投入了近百亿对唐宝宝进行医疗援助也还是无济于事，毕竟，这是一种无法治愈的疾病，可是明明可以通过产前检测避免这样的事情发生，可是在过去，产前检测是要通过羊水穿刺来进行的。这就意味着人们要承担1%的流产风险，等于100个做产检的准妈妈里就有一个会失去自己的宝宝。
而有一个人拯救了每年可能要死在穿刺针下的20万宝宝，他就是卢煜明，无创DNA产前检测的奠基人，一位获得了中国诺贝尔奖（未来科学大奖）的分子生物学家，如今的卢煜明，是香港中文大学李嘉诚健康研究所的所长。
终于知道为什么那么多人要跑去香港做无创dna检测了
什么是无创DNA产前检测？
这是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，孕10周后抽取孕妇10ml左右静脉血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术加以分析，检测种类多达20项，准确率达到99.9%。
相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，此项检测安全性高、简单方便。
香港无创DNA产前检测项目有哪些？
除了无创、安全性高的优势外，无创DNA还具有检测项目多的优点。检测范围主要包括三倍体综合症、缺失综合症、性染色体异常综合症等三大类。
人体总共有23对染色体，如果精子或者卵子出现问题，导致某一对染色体上意外多出一条，就容易出现异常。一般情况下，胎儿容易在早期出现自然流产，存活者生活质量不高，大多存在智力障碍、发育缺陷的情况。
其中，以唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征较为常见，例如女性年龄在35岁时，胎儿出现唐氏综合征的概率为1/400，而此发病率会随着孕妇年龄增加而上升。
父母染色体正常的情况下，生殖细胞在受精前后也有可能发生变异，或者在受精卵发育过程中产生变异，造成染色体缺失的情况。
染色体片段缺失是染色体异常的重要一类，缺失的片段大小不一，不同染色体、不同部位的缺失会出现不同的症状。例如，常见的兔唇就是因为1q32.2缺失造成的。
正常情况下，男孩体内的性染色体为XY，女孩体内为XX，如果缺少或多出一条，主要容易出现不孕不育的情况。
做无创DNA产前检测注意事项有哪些？
无创DNA检测的染色体疾病导致的很多病症，目前的医疗技术是没有办法进行根治的，所以孕期进行预防性筛查是极为有必要的。不过在做这项检测前，也有一些注意事项需要了解清楚。
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不适合做无创DNA的人群
自身存在染色体异常（缺失、重复、倒位、异位等）的孕妇
接受过干细胞治疗、器官移植，或一年内接受过输血的孕妇
怀有胎盘嵌合体、罗氏易位宝宝的孕妇
怀多胞胎（三胎或以上）的孕妇
存在以上情况容易对检测造成干扰，故不建议进行。如没有上述情况，则以下人群尤为进行此项检测。
建议人群
35岁以上高龄孕妇
拒绝接受侵入性检查后流产风险
唐氏综合征筛查为高风险
过去或家族有染色体异常病史
试管婴儿或多次流产
希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查
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发表于 2018-11-20 15:24:54
