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如果你唐氏综合征孕中期筛查显示高危，如果你满足高龄产妇等条件，那么，你可以到所属的社区居委会领取免费券，前往该区幼保健院进行无创DNA产前检测。
什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA的检测只需要抽取孕妇的静脉血，相对于羊水穿刺而言，就被称为“无创了”。它的优点在于不容易出现感染、降低流产风险。
无创DNA产前检测有异常，孩子还能要吗？
无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一，孕妇在做无创DNA检测的时候，有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常，但是它可能会提示有些染色体数目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少，这个时候应该怎么办呢？是不是意味着宝宝就一定有问题呢？
目前的无创DNA的检测技术，它所采用的测序深度和覆盖度，对于常见的21双体、18双体和13双体，它的准确率是比较高的。
一般来说对于21双体，也就是唐氏综合症的检出率，基本上是达到了99%左右。它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体，它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体，它的假阳性率是更高一些。所以即使无创DNA的报告，提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常，都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水，做染色体的核型分析和基因芯片的检查，判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的。
陈敏主任指出，根据临床的经验，相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型分析、基因芯片等检查结果，来最后的明确诊断。所以由于技术的局限，有些时候还是很可能造成虚惊一场。在这方面如果有问题，欢迎咨询专业的胎儿医学或产前诊断医生。
抽羊水和无创DNA检查几天能出结果？
无创DNA的检测大概是十个工作天可以出到报告。如果做穿刺的检查，做的是快速的染色体核型分析的检验，一般是五个工作天，也就是大约一周内可以拿到结果；如果是基因芯片的检查，那大概是两周可以拿到结果；如果做的是传统的染色体核型分析的话，大概是三周可以拿到结果。”
孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：
1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
相比在内地做的无创（仅限于做三项综合体），而香港的无创DNA检查就比较全面了
香港无创DNA与内地无创的区别：内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查，对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而香港产前无创DNA检查人体23对染色体外，其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。而且还包含了（宝宝XY性别染色体）简单来说，就是准确可靠，准确度达99.9%，检测更加全面。
其次，内地的无创DNA产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测，但是香港的无创DNA产前筛查只需要孕8周后、胚胎10mm就能做（抽血时妈咪是不用空腹的哦）。并且出报告的时间各不相同，内地快的一周，慢的一个月都有；而在香港的无创DNA产前筛查一般都是7-15天出，减少孕妇的心理负担。这是香港无创DNA产前筛查的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注，为了孩子的健康成长，希望家长给予一定的重视，通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA，宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体。
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发表于 2018-11-20 15:28:24
