无创产前筛查结果为低风险 但依旧生下唐氏病儿！准爸妈必看

产前无创

　　"孕初期的NT筛查（胎儿颈后透明带扫描）、孕早期唐式综合征筛查或者无创筛查、大排畸检查这几个项目都很重要，只要能做，我还是希望多做几个检测项目，确保胎儿的产前诊断准确率。"37岁的陈女士说。

　　事实上，不少广州孕妈妈像陈女士一样，利用一切高科技孕产检手段，为肚子里宝宝的健康加持。无创产前筛查技术是否只是个噱头？羊水穿刺真的那么可怕吗？哪些产检项目是必要的？孕产妇对产检项目容易有什么误区？

　　一半担忧一半接受新技术面临重重考验

　　家住南沙的郭女士怀的是二胎，已经28周了。曾在第一胎经历大出血的她，被医生建议进行无创产前筛查，同时结合三维大排畸进行诊断。之后，她收到了无创产前筛查的检测报告，指标均是低风险，三维排畸检查中也未有异常情况。尽管如此，得知"无创漏检"一事后的她还是感到后怕，"如果早一点看到新闻，我可能会选择羊水穿刺。"

　　家住海珠的苏女士在孕20周左右，做了第二次唐筛检查，尽管数据显示"低风险"，但因接近临界值，产检医生建议她做相对安全且准确率达99%的无创产前筛查。"作为新手妈妈，我的产检知识是不足的，因此医生的建议对我而言就是最专业的，医生建议的检查我都会照着做。"

　　一周后，苏女士收到了检测报告，显示"低风险"。尽管产检医生也事先强调过这个检测并非百分百准确，但苏女士依然安心许多。"看完这个新闻，我还是会选择无创产前筛查，多一样检查，多一份心安，整个孕期关于产前检查的其他项目我也会悉数完成。"

　　持相同态度的还有来自白云区的方女士，得知自己怀孕后，她便做了不少功课。幸运的是，她在早期产检时，在NT筛查和早唐筛查后发现并无风险，便没有再进行无创产前筛查。这次她和其他妈妈一样十分关注"无创漏检"一事，在她看来，新技术总有它得以推行的原因，"保守检查，减少干预"的态度应该是基于产检结果正常的情况下，"如果出现异常情况需要借助新技术进一步确认的话，在明确安全风险的情况下，我也可以接受。"

　　专家：技术是好技术仍存在局限性

　　广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任吴菁指出，无创产前筛查技术在非整倍体筛查方面是个好技术，但它再好也只是筛查技术，这就意味着它检测的范围和准确性都有不足的。

　　"目前它主要用于筛查唐氏综合征（21三体），18三体，13三体，也就是说它用于筛查胎儿的13、18、21号染色体是否比正常人多一条，而且筛查出来有问题，还需要通过穿刺抽胎儿羊水或脐血做染色体核型分析才能确诊，其他问题是查不出来的。"

　　此外，很多人会把无创产前筛查技术和羊水穿刺作比较，吴菁表示这没有可比性。"无创产前筛查与超声NT筛查、孕早期唐式综合征筛查等一样，都是筛查技术，范围有限而且无法确诊。而羊水穿刺是产前诊断技术，通过抽取胎儿羊水进行染色体核型分析，能全面检查23对染色体。但由于需要通过有创穿刺来抽取羊水检测，流产率在1‰-5‰之间，所以只有一些高危的情况才需要采用。"

　　医生产检建议孕妇最好听从

　　提醒，医生会根据专业知识、孕妇自身情况、现有的指南规范给出产检项目建议，孕妇最好听从。"近年来无创产前筛查技术的发展，让唐氏综合征筛出率更上一个台阶。但由于无创产前筛查技术费用较高，因此没有大面积普及。"

　　解释说，"有些孕妇不能理解，为什么孕期自己做了那么多检查，出生后宝宝还是有问题。孕妇们应该明白，胎儿跟成人一样都可能生病，但是胎儿在宫内生病有些是难以诊断，毕竟看不见摸不着，医学虽然不断在进步，但仍有局限性，再好的技术也不能检测出全部的胎儿疾病，即使做了全部的产检项目。"

　　表示，孕妈妈不必过分担忧，在医生的建议下做好产检，绝大部分问题是可以发现的。

　　孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

　　相比在内地做的无创（仅限于做三项综合体），而香港的无创DNA检查就比较全面了

　　香港无创DNA与内地无创的区别：内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查，对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而香港产前无创DNA检查人体23对染色体外，其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。而且还包含了（宝宝XY性别染色体）简单来说，就是准确可靠，准确度达99.9%，检测更加全面。

　　其次，内地的无创DNA产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测，但是香港的无创DNA产前筛查只需要孕8周后、胚胎10mm就能做（抽血时妈咪是不用空腹的哦）。并且出报告的时间各不相同，内地快的一周，慢的一个月都有；而在香港的无创DNA产前筛查一般都是7-15天出，减少孕妇的心理负担。这是香港无创DNA产前筛查的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注，为了孩子的健康成长，希望家长给予一定的重视，通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA，宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体。

　　切，就是不想羊穿才找你的嘛，没办法，只好找另一家，结果也是做不了，不过态度显然没有第一家的好，可能人家太忙了吧。没想到啊，想享受一下新服务也不行，只好咬牙去羊水穿刺了，可一想到要把那么长的针来回扎进子宫里扎两次，再抽出羊水，在去化验，再等上大半个月，就是不由自主的紧张，两个乖孩子，一定要争气啊，妈妈这么拼，就是希望你们健康啊！