产前检查40岁产妇，必须做无创DNA基因检测，糖筛吗？

产前无创

　　无创DNA，即无创产前检测，无创DNA产前基因检测，又称无创产前DNA检测。明确规定，无创DNA产检适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测最大的优势是无创。

　　羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。

　　无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：检验结果更准确、检测更多染色体、筛查孕周范围更广！

　　无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

　　彩超nt正常，唐筛也正常，还需要再做无创DNA吗？

　　无创DNA产前检测，仅需抽取少量孕妇外周静脉血，从中提取胎儿DNA，以此检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。其检测染色体疾病但准确率在百分之九十以上，精确度远高于唐氏筛查。

　　我们平时说的唐氏筛查，主要通过孕妇激素水平再结合孕妇基本情况来推测胎儿患病风险，其漏检率和假阳性率都比较高。

　　NT检查即颈后透明带扫描，是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一种方法，它只能提示胎儿可能异常的风险，提示是否需要进一步进行染色体异常诊断的参考，不能凭此判断胎儿是否正常。

　　综合以上情况，是否需要进行无创DNA还需要看个人情况，但是以下情况的孕妇尽量要做。

　　35岁及以上的高龄产妇，可以直接选择无创DNA

　　唐筛和nt检查为高危

　　有染色体异常患儿生育史以或家庭中有染色体异常家族史的孕妇

　　有多次流产史的孕妇

　　试管婴儿的孕妇

　　rh阴性血孕妇

　　孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

　　相比在内地做的无创（仅限于做三项综合体），而香港的无创DNA检查就比较全面了

　　香港无创DNA与内地无创的区别：内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查，对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而香港产前无创DNA检查人体23对染色体外，其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。而且还包含了（宝宝XY性别染色体）简单来说，就是准确可靠，准确度达99.9%，检测更加全面。

　　其次，内地的无创DNA产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测，但是香港的无创DNA产前筛查只需要孕8周后、胚胎10mm就能做（抽血时妈咪是不用空腹的哦）。并且出报告的时间各不相同，内地快的一周，慢的一个月都有；而在香港的无创DNA产前筛查一般都是7-15天出，减少孕妇的心理负担。这是香港无创DNA产前筛查的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注，为了孩子的健康成长，希望家长给予一定的重视，通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA，宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体.染色体异常检测是关系到孩子一辈子的大事，必须要慎重对待。