脆性X综合症多有哪些表现，在哪可以检测

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4月2日是世界提高自闭症意识日。自闭症（也称孤独症），是一种儿童先天性的严重神经发育性疾病，主要症状为社交障碍、语言障碍和重复刻板行为，不小比例还伴有智力障碍。近年来，自闭症逐渐成为一个全球性的公共健康问题。那么究竟是什么导致了自闭症？它能够被预防嘛|达雅高Y-染色体测试+自闭症风险评估|自闭症的表现|自闭症的治疗方法|香港验男女 脆性X综合症 达雅高生物科技有限公司自行研发的产品试剂及亲子测试已取得 ISO 13485 和 ISO 9001认证。同时,实验室服务也通过美国病理学家学会(CAP)认证。其母血Y-DNA 检测可以进行Y-染色体测试，不仅可以验男女，还可以及早检测出脆性X综合症遗传基因疾病。 什么是脆性X 综合症？和自闭症有什么关系？ 脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是导致自闭症的主因之一，是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病，源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同的症状，包括自闭症等。 女性是脆性X基因携带者为1:151 男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；但女性只是脆性X基因携带者，表面并无明显病征。女性成为脆性X 综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性，便有1位是携带者。 我没有明显病征，为何还需要进行检测？ 1. 表面没有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。 2. 如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机是脆性X 综合症患者，就会患自闭症。 脆性X综合症常见特征 : 需要接受此检测的人群有哪些呢？ 1. 家族有怀疑患柏金逊症的病史 2. 家族有自闭症的病史 3. 家族有智力发展或生长迟缓的历史 4. 家族有脆性X综合症的病史 5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6. 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士) 提示： 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可适合所有预备怀孕的女士, 也可以作为婚前检查的一部分。 如果想咨询和预约香港达雅高Y-染色体测试+自闭症风险评估