nips是什么检查

酒窝上的奶油

nips是一项最新无创产前检测技术，是透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只需要採取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以此检测唐氏綜合症（T21）等染色体或基因异常风险，需时约8－10个工作天。


7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一；而肥胖孕妇外周血中的胎儿浓度通常较低，因此肥胖孕妇建议使用传统筛查方法，而不适合NIPS无创产前检测；


对于性染色体非整倍体检测，如果NIPS无创产前检测结果为阳性的患者需提供产前诊断和专业的遗传专家指导；产前诊断也能够直接检测染色体异常。

nips无创DNA产前检测不适用范围

NIPS无创产前筛查21、18、13染色体以外的其他常染色体异常；

NIPS筛查全基因组CNVs；

接受过骨髓移植、器官移植的患者使用NIPS服务；

NIPS用于单基因疾病筛查；

NIPS用于开放性神经管缺陷筛查；


对于由于胎儿游离DNA浓度过低导致的NIPS无创产前检测失败，香港专家建议使用产前诊断方法，而不建议再次重复抽血进行NIPS无创产前检测；


NIPT只是一项筛查技术，并非诊断技术。疑似阳性患者仍然需要进一步通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。