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去香港给BB做无创dna检查，对我来说是一段难忘的“香港无创DNA产检之旅”。虽然一路奔波对我这个孕妇来说有点辛苦，不过相比宝宝的健康来说，这些都是我甜蜜的负担。
BB在我肚子里已经有10周了，虽然还不知道性别，不过我和老公都决定叫他「多宝」。这里不得不赞扬一下我的表姐卉，她家宝宝刚一岁，我有什么问题都是直接问她的。早在我怀孕8周的时候，她就跟我强调早孕产检的重要性，尤其是唐氏筛查，这关乎到孩子一生的幸福，绝对不可大意！于是我和老公都铭记在心，上网找了很多有关唐筛的信息，但是当我看到羊水穿刺的过程时心里凉了一大截，要让那么长的针伸进我肚子，臣妾真的做不到啊!!最后还是卉表姐救了我，她给我介绍了香港基因检测中心，给了我内地联系的方式，说可以咨询赴港，做最先进最全面的无创性DNA产检，准确度可达到99.9%，检测只要抽血，不用空腹，并且很快就能知道结果。更让我心动的是卉表姐说她上一胎检测就是在香港化验所做的，包括宝宝出生后的各种遗传筛查，这些检查的过程让她觉得比国内更专业，服务态度也更好。于是我和老公打算来一次“香港产检之旅”。
无创DNA产前检查孕妈该了解哪些东西？
随着人们生活水平的提高，对缺陷胎儿的筛查也提出了更高的要求，近几年，无创DNA检测技术受到了孕妇们的追捧。然而充满神秘感的无创产前DNA检测到底是什么？它又能检测什么？
无创产前DNA检测
在怀孕期间，一些DNA从胎儿身上流入母亲血液，无创产前DNA检测正是利用从孕妇手臂抽取的血液，观察胎儿的DNA,检测是否具有影响胎儿健康的基因问题存在，是唐筛的升级版。
1.无创产前DNA能检测什么？
无创产前DNA能检测胎儿DNA中多余或缺少的染色体所引起的常见基因问题：
唐氏症候群（21三体）
爱德华氏症候群（18三体）
巴陶氏候群（13三体）
某些性染色体异常：
-特纳症候群（单倍体X）
-柯氏症候群（XXY)
-雅各氏症候群（XYY）
-三倍X染色体症侯群（XXX）
三倍体
对三种三体疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿（21三体）而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。
2.无创产前DNA检测的意义
经常有人会问做无创产前DNA检测的意义是什么呢？如果我与配偶都很健康，之前生的宝宝也很正常还有必要做DNA染色体检测吗？其实这个理解是非常错误的，并不是自身染色体异常或之前生的宝宝有染色体异常才需要做产前DNA检测，它是一份个人化的风险评估。用通俗的语言概括，就好像一个产品的生产，并不一定是原材料或生产线有问题，但总会有一定的次品产生率，更何况是这样精密复杂的人体，任何怀孕的人都有分娩缺陷儿的可能。
产前DNA检测可告知您胎儿在筛查的疾病上，是高风险或者低风险，但不是一种确诊手段。
3.无创产前DNA检测与其他产前检测有什么不同？
由于独特的科技，无创产前DNA检测是唯一的无创产前检测中能区分出母亲的DNA与胎儿的DNA,其他的无创产前检测皆无法区分，这使得无创产前DNA检测成为高准确性的筛查。
更低的假阳性：由于能区分并分析胎儿的DNA,因此与其他无创产前检测相比具有较低的假阳性比例。
三倍体：无创产前DNA检测是唯一可用来检测出三倍体的产前筛查技术，如果该种最严重的染色体异常不能及时发现，可能会导致严重的怀孕并发症。
与无创产前DNA检测相比，传统的血清检测结果比较不准确，而且只能检测较少的症状。羊水穿刺或CVS之类的诊断可针对更多的症状测试，但却又有怀孕并发症和流产的风险。
4.哪些人适合做无创产前DNA检测？
如果你想知道你的胎儿是否有患某些基因问题的风险，无创产前DNA检测将是你最好的选择，适应人群：
怀孕早，中期血清筛查高危的孕妇可进一步进行DNA检测。
需要做胎儿染色体筛查但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。
需要检测胎儿是否有染色体疾病机率的孕妇。
胎儿较高机率受疾病（如：唐氏综合症）影响的人群：
年龄高于35岁的孕妇
具有某些家庭病史的孕妇
超音波发现异常的孕妇
有异常血液测试结果的孕妇
慎用无创DNA检测的人群：
多胞胎的孕妇
试管婴儿的孕妇
曾接受过骨髓移植的孕妇
恶性肿瘤的孕妇
每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的风险，为保证健康宝宝的顺利诞生，DNA检测是非常重要的，能够极大的降低生育的风险。
那什么是香港NIPS无创DNA产前检查？
香港无创DNA产前检测，筛查胎儿常见染色体疾病的主要手段；香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面：包括22项体染色体异常(其中包含T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变，还有包括胎儿性别检测等，在早期孕妇怀孕10周可以做，一般8-10天出完整报告结果。香港无创DNA产前检测是目前减少出生缺陷、优生优育的重要途径。
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发表于 2018-11-27 09:54:18
