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35岁的林女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为「高风险」，也就是说，她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称「胎儿21-三体综合征」或先天愚型)的风险较高。医生建议林女士通过无创产前基因检测来确认胎儿是否异常。
抽孕妈妈一点血就可以检测胎儿是否健康，林女士感到不可思议。
无创产前基因检测<wbr>真的可以检测胎儿是否畸形吗？
Q：怀孕期间抽孕妇的血液就可以检测腹中胎儿是否健康？
A：近年来是有一项新的产前检测技术，叫「无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）」，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，不可能「一滴血」就知道胎儿是否健康。
DNA是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对这些胎儿游离DNA片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的「羊水穿刺」而言，我们称之为「无创」的检测手段。
需要强调的是，无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测，不能替代B超等检查。总之，孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。
Q：目前这个无创产前基因检测能做哪些项目？
A：无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
目前香港产前基因检测-MANLIX，目前可检测６种染色体三倍体综合症：唐氏综合症（21号染色体三倍体综合症）、爱德华氏综合症（18号染色体三倍体综合症）、马陶氏综合症（13号染色体三体综合症）、9号染色体三倍体综合症、16号染色体三倍体综合症、22号染色体三倍体综合症。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
Q：无创产前基因检测的准确率高吗？
A：目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
Q：我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧？
A：如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
Q：如果无创基因产前检测也是高风险，怎么办?
A：无创基因产前检测如果也是高风险，那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。
Q：什么时间做这项检查比较合适呢？
A：孕10周以上均可进行检测；
Q：做无创基因产前检测是否需要空腹?
A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查21-三体或18-三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。
但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。检验结果更准确。无创DNA产前检测准确率据可达99.5%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
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发表于 2018-11-29 10:21:28
