为了优生优育，脆性x综合征产前筛查的重要性，宝妈须知

顾雨汐

　　脆性X染色体综合征是如何遗传的？

　　脆性X染色体综合征能从携带者母亲遗传给孩子。在美国大约250个妇女中就有1个携带FMR-1基因。如果一个妇女的FMR-1基因是前突变或全突变则被认为是脆性X染色体综合征的携带者。一个前突变的携带者通常不发病，然而近来一些研究显示这些妇女通常早年绝经（40岁以前绝经）的风险性增大。大约1/3到1/2的带有全突变的女性携带者会表现出一些脆性X染色体综合征的症状，但通常不如带有全突变的男性症状严重。

　　前突变妇女携带者每次怀孕都有50％的机会将突变基因传给她的孩子。一些遗传了突变基因的孩子可能是前突变，孩子不会发病。但当突变基因传给孩子时重复序列也可能扩增，产生全突变，孩子就发病。

　　全突变基因的妇女携带者每次怀孕都有50％的机会将全突变传给下一代。绝大多数遗传了全突变的男孩会发病，而遗传了全突变的女孩中大约仅有一半的会发病。

　　FMR-1基因前突变的男性也能成为不发病的携带者，他会将前突变传给他的所有的女儿但不会传给他的儿子，而他的女儿通常不发病，但会成为前突变的携带者并将前突变传给她们的下一代。与女性不同，前突变的男性在将前突变传给女儿时，CGG重复序列通常不会再次扩增。近来的一些研究表明50岁以上的带有前突变的男性会表现一些神经性疾病包括眼球震颤和不协调的肌肉运动。

　　脆性X染色体综合征的遗传机制是比较复杂的。有家族遗传史的夫妻应咨询医学遗传学专家或顾问以了解有关他们后代患病风险的更多知识。

　　随着医疗科技的发展，怀孕7周或以上，香港精准基因预约中心即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。人类医学已经全面进入了基因时代，可以在基因层次上解决治疗很多疾病。

　　以往由于技术的限制，以及人们对基因检测的认知不足，使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗，从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育，她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。其导致的后果将更加严重。而现在可以通过基因检测技术从而确定自己是不是前突变携带者，是否会生出脆性X综合征患者。

　　脆性X染色体综合征的表现：

　　脆性X染色体综合征中，有智力低下或学习能力障碍、行为情绪问题包括孤僻症等表现，孩子和成人表现程度不一样。男性发病比女性更严重。

　　脆性X染色体综合征患儿通常表现为生长发育延迟，如学习如何坐、走、说话等；患儿还易怒，注意力集中困难，他们往往高度焦虑，并容易对周围发生的事情歇斯底里；他们还可能有语言问题及一些反常行为如打手、咬手等。

　　许多脆性X染色体综合征患儿看上去和他们的同伴没有什么不同，但还有一些患儿就表现出一些细微的身体特征了，如头大、长脸、大耳、高腭弓、弓形足、关节过伸（尤其是手指）。青春期以前这些特征不会很明显，进入青春期后男性还可能出现大睾丸。

　　患脆性X染色体综合征的女孩虽然有大耳朵的表现，但异常的身体特征较少。大多男性患者会有智力低下或严重的学习能力障碍，而只有1/3到1/2的女性患者表现出这些特征。不过一些智力正常的发病女孩会有数学学习能力障碍、注意力集中障碍、情绪问题（如焦虑、沮丧、害羞等）以及社会交往能力低下。以上内容来自香港精准基因预约中心官网整理。