马来西亚第三代试管婴儿避免遗传病遗传

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罕见病会不会遗传?答案是肯定的，中国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势，这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦，而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。

每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿，它的治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达120亿，从这些数字上可以看出，预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。

根喜来丁了解世界卫生组织统计，目前已确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物，其治疗及抚养费用极其高昂，一般家庭难以承受。那是否意味着罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢?非也!利用马来西亚第三代试管婴儿PGD技术可以在生育之前进行基因检测，筛选优质胚胎进行植入，最终避免罕见病的遗传。

PGD，英文全称Preimplantation Genetic Diagnosis (胚胎植入前基因诊断)，也就是第三代试管婴儿技术。是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。马来西亚PGD检查可筛选出125种遗传疾病，例如血友病、地中海贫血、家族性黑朦性痴呆病等，而国内PGD检查只可筛选15种。

这项技术最早诞生于1990年，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，该项技术以试管婴儿技术为基础，当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后，在植入母亲子宫之对其进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，以避免罕见病及其他高危基因遗传。

为解决不孕不育的难题，试管婴儿技术已得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。

如果植入的胚胎携带有缺陷基因，试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病，这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后，“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。

相比产前诊断，PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期，植入子宫内膜期，最早期就选择健康胚胎，将遗传性出生缺陷，提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎，有更大的主动性。

如果家族当中有遗传病基因，则可以把这个基因从家族当中剔除，得到一个完全健康的后代。对合并不育的遗传病患者，或遗传引起的不育患者的生殖和优生，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，让他们获得一个健康的宝宝。

因为选择的是健康胚胎植入，所以可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果，避免孕妇怀有遗传病婴儿时的流产风险，保护孕妇健康，降低大月份胎儿流产的伦理风险，具备巨大的社会学意义。现如今马来西亚这一方面的技术已经非常成熟，而且成功率也远远高于国内，帮助很多不孕不育的人重新点燃了希望。