香港无创产前DNA基因检测，预防胎儿染色体疾病。避免唐氏患儿

懒懒的猫

　　二胎政策放开，这给很多想生二胎的家庭带来欣喜，但生二胎真的是那么简单的一件事吗？虽然现在鼓励晚婚晚育，但是现在生活各方面压力都很大，很多女性在25-29岁完成头胎，等到头胎稍微长大一点，再怀孕生第二胎，也就是30岁以上了。

　　医生指出，高龄产妇在怀二胎的时候，一些生育风险会随之增加。例如，女性本身的卵巢功能和卵细胞质量都会有所下降，这不仅会令怀孕概率下降，还会导致流产率的增加。孕妇在20多岁时，流产率在10%左右，而孕妇在30岁以上时，流产的概率就增加至20%以上。除此之外，高龄产妇生二胎时，一些出生缺陷也会有所增加，包括一些常见的染色体疾病。例如由染色体异常导致的唐氏综合征，30岁左右孕妇怀唐氏儿的比例为1:900左右，而当孕妇超过35岁，比例就达到了1:300左右。

　　造成出生缺陷的原因十分复杂，染色体异常、近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当、不良生活嗜好以及接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。而多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前产前的预防。针对染色体异常引发的出生缺陷，可以采用无创dna产前检测进行预防。但是内地无创DNA产检过于局限（仅仅筛查常规的三项综合体），所以有些孕妈赴香港做高级的产检。

　　无创DNA，即无创基因检测，创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12周。

　　4、体重>100千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。香港无创产前DNA基因检测，预防染色体疾病，避免唐氏患儿

　　香港无创DNA产前检测，筛查胎儿常见染色体疾病的主要手段；香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面：包括22项体染色体异常(其中包含T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变，还有包括胎儿性别检测等，在早期孕妇怀孕10周可以做，一般8-10天出完整报告结果。香港无创dna产前检测是目前减少出生缺陷、优生优育的重要途径。