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唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/0，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传测试例如“羊水诊断”等。
羊水诊断作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及准妈妈造成任何影响。另外羊水穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。自从有了无创DNA产前检测，孕妈再也不用冒着风险去做羊水穿刺。目前为止，无创DNA产前检测是最安全、准确率最高的产前检测。
香港无创DNA产前检测，只需采集孕妇外周血，即可准确得出胎儿染色体异常的风险率，所以香港无创DNA检测安全性很高，对胎儿和孕妇没有影响，准确率高达99.5%以上。
羊水穿刺和无创DNA产前检测的区别呢？
首先，宝妈们要知道羊水穿刺是一项入侵性的产前检测，是通过抽取腹中的羊水进行检测胎儿的DNA的，虽然也可以检测，但该检测存在一定的流程风险，甚至稍不注意便会刺伤到胎儿。
而无创DNA产前检测只需抽血孕妇手臂静脉血即可，对胎儿跟孕妈妈没有任何的伤害，准确率高达99.9%以上。
【适用人群】
（1）高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断（绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术）的孕妇；
（2）【唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇】；
（3）孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇；
（4）不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
（5）羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
（6）希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
（7）血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇.
无创DNA什么时候做？
孕妇进行无创产前dna检测的较好检测时间是在孕后的12-24周。正常来讲，当女性怀孕12周以上的时候，都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。
无创DNA结果什么时候能拿到？准确度高吗？
①做羊水穿刺准妈妈需要4周后才能拿到结果，而无创基因产前诊断技术的检测周期短，抽完血两周后就能拿到检测结果了，使准妈妈能够尽早放心，如果胎儿有什么缺陷也能及时采取措施，减少身体受到的伤害。
②无创DNA检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达99%以上。
无创DNA产前检测技术是对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
那么什么是香港NIPS无创DNA产前检查？
香港无创DNA产前检测，筛查胎儿常见染色体疾病的主要手段；香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面：香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外，还能检测其他项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。可以说是很全面了。在早期孕妇怀孕10周可以做，一般8-10天出完整报告结果。香港无创DNA产前检测是目前减少出生缺陷、优生优育的重要途径。
这是香港无创DNA产前筛查的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注，为了孩子的健康成长，希望家长给予一定的重视，通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA，宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体
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发表于 2018-12-6 11:19:04
