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以下文字出自一位在香港基因检测中心做完无创DNA产前检测的孕妈。作为新手妈妈，虽然怀孕前做了挺多功课，但真到怀孕了，遇到事了，还是一通惊慌失措、手忙脚乱。就拿前些日子在香港做无创DNA产前检测来说吧，真把自己给紧张坏了。写这个帖子是因为我当时查了各大门户网站、各种怀孕app都没有看到关于“多项染色体排查”的详细资料，希望我的这个帖子能给需要的各位准妈妈一点点帮助。
我是怀孕8周在大陆的诊所初诊的时候，因为生产时年龄（39岁了）属于高危，医生建议做无创DNA产前检测。我回来研究了一下，无创DNA产前检测排查很多种遗传基因疾病，而我刚好就是想做这个无创DNA产前检测
我最终是在朋友介绍的那家香港精准基因检测中心在线官网咨询后，确认选择做8周无创DNA产检柏思43项筛查那种。因为这种无创DNA检测据说是香港最全面的无创DNA筛查-柏思筛查，共包括23项三倍体+20项微缺失，采用双平台NGS次世代定序技术（次世代定序技术能有效提供检测灵敏度，双平台NGS系统更能互补长短），进行高通量测序，并将测序结果进行生物咨讯分析，以此检查胎儿罹患染色体异常的风险，准确率高达99.9%。最早8周可以检测，7-15个工作日出报告，是想要给宝宝做一个最全面的筛查的最佳选择。呵呵，总之选择做哪种无创DNA产前检测都是为了宝宝更健康。
无创DNA产前检测，引领“基因检测”新时代
据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4-6%，唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)，而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。
无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。
无创DNA产前检测主要适用于以下人群
年龄大于35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇;
唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;
孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇;
血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
去香港做无创DNA的优势有哪些呢?
由于内地的无创DNA相对简单，常规三项染色体疾病检测，就是21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。
而香港的无创DNA不仅仅是以上提到的三项异常检测，它的所有项目达20种。其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。简单来说，就是准确可靠，准确度达99.5%以上，检测更全面。
其次，国内的无创需要十二周以上才可以做这个检测，但是香港的最早的无创DNA检测只需要孕8周、胚胎10mm就能做。并且出报告的时间各不相同，内地快的一周，慢的一个月都有;而香港dna检测预约的香港无创DNA检测一般都是一周出，减少孕妇的心理负担。
以上就是香港无创DNA产前检测的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。对于内地的无创检测，去香港做高级无创产检就显得要重视了。
无创DNA产前检测能做哪些项目?
众所周知，内地也是有无创DNA产前检测的，不过内地的检查只能检测3种染色体三倍综合症，如21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华唐氏综合症)、13-三体(巴陶氏综合症)，并且是孕12周才可以进行。
而香港无创DNA产前检测只要孕8周即可进行，并且除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外，还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。
无创DNA产检筛查的费用？
内地做无创DNA的费用大概在2000右，毕竟只是检查常规三项染色体疾病检测，就是21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。而香港无创DNA费用，就有点高了，因为检测的项目比较多而且很全面。费用在6500一10000港币左右。有些内地孕妈因为不想做羊穿，或者直接选择赴港做高级无创DNA筛查了，可能也是考虑率到宝宝健康着想吧，。
和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：
安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。检验结果更准确。无创DNA产前检测准确率据可达99.5%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
这是我的无创DNA报告结果，全部未出现异常，测出Y，已经确认是个男孩。
另外，因为无创DNA筛查这些检测是检测基因的，可以检测出XY染色体，也就是可以检测出自己怀的是男孩还是女孩，但我和先生不太介意这个，最后报告结果全部通过，还说我们怀的是男宝，但无论男女我们都爱，希望我们的宝宝都健健康康哒!
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发表于 2018-12-7 14:33:05
